Match4Life

Analysen sammenligner genetiske varianter fundet ved bærerscreening af to personer for at afgøre, om de er genetisk kompatible.

Højdepunkter

Indeholder en fuldstændig rapport, der hjælper med at træffe beslutninger om man er har risiko som par samt giver mulighed for bedre donorvalg.

Sammenligner de genetiske varianter, der er relateret til recessivt nedarvede sygdomme.

Kan anvendes på forskellige niveauer af screening: de hyppigste tilstande eller alle relevante recessive tilstande med klar geno-fænotype korrelation.

Hvornår er to personer genetisk kompatible?

I Match4Life-analysen betegnes den ene person som Patient A og den anden som Patient B.

Patient A’s bærerstatus sammenlignes med Patient B’s bærerstatus for de gener, der er angivet i rapporten. De er genetisk kompatible, når de ikke har varianter i det samme gen, som kan medføre risiko for sygdom.

Nedarvning (eller videregivelse) af en sygdomsfremkaldende variant – én fra Person A og én fra Person B – vil forårsage sygdommen. Hvis begge er bærere af en variant i det samme gen, er der 25 % risiko for at få et barn med den pågældende sygdom.

Hvordan udføres Match4Life?

For at udføre Match4Life er det nødvendigt med en spyt- eller blodprøve fra begge patienter. Prøven anvendes til at foretage en bærertest.
Du kan vælge mellem følgende Amplexa-bærertest
For at udføre Match4Life er det nødvendigt med en spyt- eller blodprøve fra begge patienter. Prøven anvendes til at foretage en bærertest.
Du kan vælge mellem følgende Amplexa-bærertest:

For at indsamle spytprøven sender vi et prøvetagningssæt med instruktioner til indsamling af prøven samt vejledning i forsendelse af prøven til Amplexa Genetics.

Du kan forvente at modtage svar senest fire uger efter, at vi har modtaget din prøve.

Amplexa Genetics udfører Match4Life når:

Person A og Person B har fået udført bærertest hos Amplexa Genetics.
Person A har fået udført bærertest hos Amplexa, og person B har fået udført bærertest hos et andet genetisk laboratorium. I dette tilfælde er det obligatorisk at fremsende resultatet af analysen udført af det andet laboratorium.

Analysen

Match4Life er en prækonceptionel genetisk test, der har til formål at matche to personer/individer for at minimere risikoen for at få et barn med en genetisk sygdom. Person B’s bærerstatus matches derefter med person A’s bærerstatus for de gener, der er angivet i rapporten.

Match4Life-rapporterede varianter:

Klasse IV – sandsynligvis patogen
Klasse V – patogen

Alle varianter vurderes på baggrund af den aktuelle viden, og fortolkningen kan ændre sig, efterhånden som ny information bliver tilgængelig. Vi rapporterer kun de varianter, som er sandsynligvis patogene og dem som anses som patogene.

Vurdering

Genetiske varianter vurderes i henhold til ACMG-retningslinjerne. På baggrund af vurderingen klassificeres varianterne i fem klasser:

Klasse I: Benign

Klasse II: Sandsynligvis benign

Klasse III: Usikker klinisk betydning

Klasse IV: Sandsynligvis patogen

Klasse V: Patogen

Muligheder for bærerscreening i kombination med Match4Life

Match4Life kan anvendes sammen med vores interne paneler:

Genes4Life-panelet inkluderer både generne fra Genes2Life og X-Linked Carrier-testen samt mange andre.

Genes4Life+ panelet inkluderer >1400 recessive gener som har en relativt klar geno-fænotype korrelation og høj penetran

Vores paneler opdateres løbende i overensstemmelse med de nyeste anbefalinger og den seneste viden inden for genetiske sygdomme. Hvis du gerne vil vide mere om, hvordan Match4Life kan understøtte dit donorselektionsprogram, er du velkommen til at kontakte en af vores eksperter for yderligere information.