Genes4Life er en genetisk test, der bruges til at undersøge, om der er en risiko for at få et barn med en arvelig genetisk sygdom. Arvelige sygdomme nedarves via vores arvemateriale fra en generation til den næste. I nogle tilfælde kan arvelige sygdomme ”springe” en generation over, da de kan have en recessiv arvegang. Mange mennesker er bærere af sygdoms-relaterede mutationer uden at være klar over det pga. denne recessive arvegang.
To kopier af det samme, muterede gen, et hos kvinden og et hos manden, forårsager sygdommen
Leverer viden om 430 gener, som er forbundet med sjældne sygdomme med recessiv arvegang.
TESTTYPE: NGS udvidet, inkluderer Genes2Life
OMFATTENDE: 430 gener
BÆRERFREKVENS: 2 ud af 100 par i risiko
PÅVISTE SYGEDOMME: + 400 sygdomme
SVARTID: 25 arbejdsdage
Vi tjekker for mere en 100 sygdomme med høj forekomst og mere end 400 sygdomme med lav forekomst.
Forekomst indefor lægevidenskaben er et udtryk for det samlede antal mennesker i en specifik befolkningsgruppe,
som har – eller har haft – en given sygdom, tilstand eller risikofaktor på et bestemt tidspunkt eller i en given periode//
Reference: https://www.medicinenet.com/prevalence/definition.htm
78 ud af 100 tilfælde analyseret i Amplexa med GENES4LIFE blev godkendt til donation.
I 78 af 100 tilfælde undersøgt med GENES4LIFE blev 430 gener, der er relateret til sjældne sygdomme med recessiv arv, analyseret og
ingen mutationer blev fundet. Både patient og donor er kompatible.
Genetiske Sygdomme: Juvenil amyotrofisk lateral sklerose Statistikker: Prævalensen og incidensen af JALS er ukendt. Der er kun kendskab til få tilfælde. Sygdommen er beskrevet hos forskellige etniske grupper.
Genetiske Sygdomme: Blooms syndrom
Statistikker:Blooms syndrom – Prævalensen af blooms syndrom (Bsyn) er ukendt.
Genetiske Sygdomme: Trippel-A syndrom
Statistikker: Preævalensen er ukendt, men færre end 100 publicerede tilfælde, siden den første beskrivelse af sygdommen i 1978
Reference: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=EN
Genetiske Sygdomme: Spinal muskulatrofi (muskelsvind) Statistikker: Ca. 1 ud af 6000-10000 børn bliver født med sygdommen. I United Kingdom lever ca. 2000-2500 børn og voske med SMA.
Genetiske Sygdomme: Cystisk fibrose
Statistikker: Ca. 1 ud af 30 personer er raske bærere af cystisk fibrose uden at vide det. Der fødes 1-2 børn om måneden i Danmark med cystisk fibrose. Der svarer til ca. 150000 mennesker i Danmark.
Genetiske Sygdomme: Lisosomale sygdomme som, Tay-Sachs, Sandhosffs, Niemann, Gauchers, Mannosidose, Fukosidose, Sialidose, Hurlers, Hunter, Sanfilippos, morquios, I-cell, Cystinose, Sallas, Wolmans.
Statistikker: Ca. 70 forskellige lysosomale sygdomme. hver af disse er meget sjælden, men som grupper påvirke de omkring 1 ud af 5000-8000 nyfødte. Hvert år fødes omkring 10 børn med en af disse diagnoser i Danmark.
Genetisk test spiller en vigtig rolle i fertilitetsbehandlinger. En af årsagerne til mislykkede fertilitetsbehandlinger kan være tilstedeværelsen af genetiske mutationer, som kan føre til gentagne aborter og mislykkede behandlinger.