Amplexa Genetics

Amplexa Genetics HISTORIE

Amplexa Genetics blev grundlagt i 2006 og er et af verdens længste eksisterende private genetiske laboratorier. Virksomheden er blandt pionererne inden for salg af genetiske analyser. Vi har altid haft fokus på høj kvalitet og brugervenlighed i vores arbejde, og vi ved, hvor vigtigt det er for vores kunder, at de kan bruge vores undersøgelsesresultater!

Mission

Vores mission er at give viden, der kan hjælpe den enkelte til at træffe beslutninger. Uanset om du er privat eller professionel, hjælper resultaterne af vores forskning dig med at planlægge, hvordan din familie skal se ud, eller hvilken behandling du skal vælge til din patient.

Vision

Vores vision er at udvikle vores position som en internationalt anerkendt partner og leverandør af nyttige genetiske analyser – og blive favorit på området.

STÆRKT PROFESSIONELT OG VIDENSKABELIGT FOND

Amplexa Genetics har sammen med anerkendte og respekterede videnskabelige eksperter udviklet mere end 100 forskellige kliniske genetiske tests. De er især fordelt inden for neurologi, endokrinologi, kardiologi og onkologi.

De test, vi udfører, dækker over meget signifikante gener – altså gener, hvor den offentliggjorte videnskabelige litteratur understøtter den sygdomsfremkaldende konsekvens af varianter i generne.

ADVISORY BOARD

Amplexa Genetics har et stærkt netværk af specialister med kompetencer inden for genetik og genetisk forskning – de står til rådighed med hjælp til at fortolke unikke varianter eller varianter, der er svære at fortolke.

  • Rikke Steensbjerre Møller, Cand.scient, Ph.d

Leder for genetisk forskning, Dansk Epilepsicenter Filadelfia, Dianalund

SENESTE TEKNOLOGI

  • Amplexa Genetics benytter de bedste og nyeste teknologier på området med en opdateret flåde af maskiner – både hvad angår Next Generation Sequencing (NGS) til rutinemæssige kliniske sygdomspaneler og Sanger-sekventering (Standard Capillary Electophoresis) til kontrol.
  • Vi kan udføre Single cell RNA sekventering og ekspressions profilering samt ATAC sekventering for kromatin accessibilitet og epigenetisk regulering. Vi har de nyeste single cell teknikker i hænderne fra 10X systemer til Parse Evercode m.fl.
  • Vi har et stærkt bioinformatisk team til NGS datanalyse samt single cell ekspressions profilering.

SOCIALT ANSVAR

Amplexa Genetics vælger årligt at støtte to forskellige frivillige organisationer -I mange år, som i år, har det været Dansk Flygtningehjælp. Migration har i årtusinder været baggrunden for, at vi har udviklet os til de mennesker, vi er i dag. På nuværende tidspunkt er denne migration mange steder ufrivillig og i kølvandet på krige, konflikter og katastrofer. Vi ønsker at hjælpe disse mennesker til et bedre liv.

Den anden organisation, Amplexa Genetics støtter, er Danske Hospitalsklovne, som i mange år har været til gavn for indlagte børn under hele deres sygdom. De spreder smil og glæde hos indlagte børn og familier, når der er allermest brug for det.

NOGLE AF VORES PUBLIKATIONER OG VIDENSKABELIG FORSKNING

Publication Applying cellular fixation and cell-type isolation for single-cell sequencing

Applying cellular fixation and cell-type isolation for single-cell sequencing

Amplexa has supported Prof. Ditte C. Andersens-group in applying and validating a novel technique for cell isolation for single-cell sequencing that allows the samples to be stored at -80 degrees for a prolonged period before further single-cell library preparation.
Epilepsy as a Novel Phenotype of BPTF-Related Disorders

Epilepsy as a Novel Phenotype of BPTF-Related Disorders

Background: Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal limb anomalies (NEDDFL) is associated to BPTF gene haploinsufficiency. Epilepsy was not included in the initial descriptions of NEDDFL, but emerging evidence indicates that epileptic seizures occur in some affected individuals. This study aims to investigate the electroclinical epilepsy features in individuals with NEDDFL.
D-galactose Supplementation for the Treatment of Mild Malformation of Cortical Development with Oligodendroglial Hyperplasia in Epilepsy (MOGHE): A Pilot Trial of Precision Medicine After Epilepsy Surgery

D-galactose Supplementation for the Treatment of Mild Malformation of Cortical Development with Oligodendroglial Hyperplasia in Epilepsy (MOGHE): A Pilot Trial of Precision Medicine After Epilepsy Surgery

MOGHE is defined as mild malformation of cortical development with oligodendroglial hyperplasia in epilepsy. Approximately half of the patients with histopathologically confirmed MOGHE carry a brain somatic variant in the SLC35A2 gene encoding a UDP-galactose transporter.
A new neurodevelopmental disorder linked to heterozygous variants in UNC79

A new neurodevelopmental disorder linked to heterozygous variants in UNC79

Purpose: The “NALCN channelosome” is an ion channel complex that consists of multiple proteins, including NALCN, UNC79, UNC80, and FAM155A. Only a small number of individuals with a neurodevelopmental syndrome have been reported with disease causing variants in NALCN and UNC80. However, no pathogenic UNC79 variants have been reported, and in vivo function of UNC79 in humans is largely unknown.

IRF2BPL as a novel causative gene for progressive myoclonus epilepsy

IRF2BPL has recently been described as a novel cause of neurodevelopmental disorders with multisystemic regression, epilepsy, cerebellar symptoms, dysphagia, dystonia, and pyramidal signs. We describe a novel IRF2BPL phenotype consistent with progressive myoclonus epilepsy (PME) in three novel subjects and review the features of the 31 subjects with IRF2BPL-related disorders previously reported.

GABRA1-Related Disorders: From Genetic to Functional Pathways

Objective: Variants in GABRA1 have been associated with a broad epilepsy spectrum, ranging from genetic generalized epilepsies to developmental and epileptic encephalopathies. However, our understanding of what determines the phenotype severity and best treatment options remains inadequate. We therefore aimed to analyze the electroclinical features and the functional effects of GABRA1 variants to establish genotype-phenotype correlations.

FORSKNINGSPROJEKTER

Development of a single cell RNA sequencing platform for bacteria to delineate antibiotic hetero-resistance

Developer: Ph.D candidate Freja C. Mikkelsen
In collaboration with

Prof. Hanne Ingmer at University of Copenhagen.

Construction of bioinformatic infrastructure for transcriptomic analysis to improve induced pluripotent stem cell systems

Developer: Ph.D candidate Frederik A. Bjerre
In collaboration with

Prof. Ditte C. Andersen at University of Southern Denmark.

Enhancing fertility treatment through advanced non-invasive preimplantation genetic testing for aneuploidy (niPGT-A)

Developer: Mads Fruensgaard