Det Første Trin Er En Klar Diagnose
Trioanalyse undersøger det komplette eksom af patienten og forældrene (patient-far-mor) i søgen efter relevant viden til diagnosticering af en sygdom eller medicinsk tilstand.
Ehlers-Danlos syndrom (EDS) er en gruppe af arvelige lidelser i bindevæv. De har mange genetiske årsager og er forskellige i den måde, de påvirker kroppen på. Den underliggende grund er en unormal struktur eller funktion af kollagen og visse beslægtede bindevævsproteiner.
Trombofili er en gruppe blodsygdomme, som medfører en øget tendens for koagulation af blodet og dannelse af trombe. Trombofili er associeret med en høj risiko for udvikling af venøs trombose og/eller venøs tromboembolisme.