Скрининг доноров спермы — это обязательный генетический тест для новых доноров.
Скрининг доноров спермы является основным генетическим тестом для кандидатов в доноры. Если у кандидата выявляется мутация в одном из исследуемых генов, он не может стать донором.
Тест анализирует генетические мутации в генах, ответственных за редкие заболевания с рецессивным типом наследования. Гены подбираются с учётом этнического происхождения донора и распространённости редких заболеваний в данной этнической группе; поэтому количество анализируемых генов может варьироваться.
Любой человек может быть здоровым носителем мутации, не подозревая об этом. Если мужчина и женщина оба являются носителями мутации, вызывающей заболевание, существует риск её передачи следующему поколению, и ребёнок может родиться больным.
Заболевание развивается при наличии двух копий одного и того же мутированной гена — по одному у женщины и у мужчины.
Спинальная мышечная атрофия, ген: SMN1
Муковисцидоз, ген: CFTR
Несиндромная генетическая глухота, гены: GJB2, GJB6 (DFNB1)
Болезнь Тея–Сакса, ген: HEXA
Некоторые генетические мутации характерны для определённых этнических групп. Amplexa предлагает индивидуализированные тесты с подбором специфических генов для каждой этнической группы.
Тест является индивидуальным, и количество исследуемых генов может варьироваться в зависимости от конкретного случая.
Для проведения теста необходим образец слюны или крови. Для взятия образца слюны мы отправим набор для сбора с инструкцией по использованию и инструкцией по отправке образца в Amplexa Genetics.
Результаты теста можно ожидать не позднее чем через четыре недели после получения вашего образца.
Скрининг доноров спермы исследует генетические мутации, связанные с распространёнными рецессивными заболеваниями. Тест предоставляет важную информацию о возможных рисках, связанных с использованием донора при лечении бесплодия. Знание генетических рисков потенциального донора помогает клинике принимать обоснованные решения и исключать потенциальные факторы риска из программы донорства.
Индивидуализированный тест, ориентированный на наиболее распространённые генетические заболевания в пределах определённой этнической группы. Поэтому тест является индивидуальным: гены и количество исследуемых генов могут варьироваться в зависимости от этнического происхождения донора.
Генетический анализ для доноров спермы еврейского и франко-канадского происхождения. Этот тест исследует наиболее значимые варианты генов, характерные для данной этнической группы.
Секвенирование всего экзома доноров спермы, включая анализ всех кодирующих областей и дополнительно границ экзонов и интронов, чтобы охватить возможные мутации в сайтах сплайсинга. Таким образом, тест представляет собой полноценный анализ всего экзома, а не только анализ однонуклеотидных полиморфизмов (SNP).
Подход с панелью генов включает полный анализ всех релевантных генов и их соседних сайтов сплайсинга.
Генетические варианты оцениваются в соответствии с руководством ACMG. На основе оценки варианты классифицируются на пять классов:
Класс I: Доброкачественный
Класс II: Вероятно доброкачественный
Класс III: Значение не определено (вариант неопределённого значения)
Класс IV: Вероятно патогенный
Класс V: Патогенный
Класс IV
Класс V
Все варианты оцениваются на основе текущих данных, и их интерпретация может измениться по мере появления новой информации.
