Носитель X-сцепленного генетического заболевания

Генетически релевантный тест для женщин перед планированием беременности.

Носитель X-сцепленного генетического заболевания

Женщина-носительница X-сцепленного заболевания имеет 50% риск передачи этого заболевания сыну.
GeneСписок генов и фенотипов

Ключевые моменты

  • Тест на носительство X-сцепленного заболевания проводится с использованием двух методов: секвенирование нового поколения (NGS) и расширение повторов CGG с применением TP-PCR.
  • В рамках теста исследуются 12 генов, связанных с рецессивными заболеваниями, специфически ассоциированными с X-хромосомой.
  • Тест на носительство X-сцепленного заболевания рекомендуется только женщинам перед планированием беременности.

Носитель X-сцепленного заболевания

Тест на носительство X-сцепленных заболеваний — это специфический генетический тест для женщин, планирующих беременность. Он представляет собой панель генетического скрининга, включающую 12 генов, связанных с рецессивными заболеваниями, ассоциированными исключительно с X-хромосомой. Тест на носительство X-сцепленных заболеваний позволяет определить, является ли женщина носителем этих генетических заболеваний, и, соответственно, существует ли риск их передачи детям. Поскольку у мальчиков только одна X-хромосома, которую они наследуют от матери, X-сцепленные заболевания проявляются у них более выраженно.

 

Почему этот тест на носительство X-сцепленных заболеваний важен для женщин?

Этот тест разработан специально для женщин, поскольку только женщины могут быть носителями мутации на X-хромосоме, не страдая от заболевания.

Это объясняется следующим:

  • Женщины имеют две X-хромосомы:
    Поскольку у женщин две X-хромосомы, они могут быть бессимптомными носителями. Если мать передаст дочери мутированную X-хромосому, дочь получит здоровую X-хромосому от отца и станет носителем, как её мать. Маловероятно, что у девочки будут мутации, вызывающие заболевание, на обеих X-хромосомах, поскольку отец с мутированной X-хромосомой проявил бы заболевание или страдал бы от него.
  • Мужчины имеют X- и Y-хромосомы:
    Поскольку мальчики получают Y-хромосому от отца, у них есть только X-хромосома, переданная от матери. Если мать передаст мутированную X-хромосому, заболевание проявится у сына. Именно поэтому X-сцепленные заболевания чаще проявляются у мальчиков.

Какие заболевания исследуются с помощью теста на носительство X-сцепленных заболеваний?

  • Синдром хрупкой X-хромосомы

  • Адренолевкодистрофия

  • Хориодеремия

  • Синдром Альпорта

  • Мышечная Дистрофия Дюшенна (DMD)

  • Гипогидротическая эктодермальная дисплазия

  • Гемофилия A (HEMA)

  • Гемофилия B (HEMB)

  • Мышечная дистрофия Эмери–Дрейфуса 6

  • Болезнь Фабри

  • Ретиношизис X-сцепленный ювенильный (RS1)

Как проводится тест?

Для проведения теста необходим образец слюны или крови. Для взятия образца слюны мы отправим набор для сбора с инструкцией по его использованию и инструкцией по отправке образца в Amplexa Genetics.

Ответ по результатам теста можно ожидать не позднее чем через четыре недели после получения вашего образца.

Анализ

Технические характеристики

  • Панель включает 12 X-сцепленных генов

  • Секвенирование кодирующих областей ± 10 прилегающих интронных оснований

  • ≥99% целевых генов покрыты с глубиной ≥20× с использованием секвенирования нового поколения (NGS)

  • Ген FMR1 анализируется на расширение повторов CGG с применением TP-PCR

  • Все варианты SNV низкого качества подтверждаются методом секвенирования Сэнгера

 

Требования к материалу для анализа

  • Кровь (2–5 мл в пробирке с ЭДТА),
  • Образец слюны в растворе для консервации (не менее 2 мл) или
    ДНК (не менее 3 мкг)

Чтобы узнать больше о том, как тест на носительство X-сцепленных заболеваний может помочь вашим пациентам, свяжитесь с одним из наших специалистов для получения дополнительной информации.

Связаться с нами