Рецессивные гены в соответствии с рекомендациями Американского колледжа акушеров и гинекологов
Перед созданием семьи важно понимать генетические риски, которые могут повлиять на здоровье ваших будущих детей. И мужчины, и женщины могут неосознанно быть здоровыми носителями генетических мутаций, которые способны привести к наследственным заболеваниям, даже если у них самих отсутствуют какие-либо симптомы. Тест Genes4Life предоставляет важную информацию об этих рисках и предлагает ответственный подход к планированию семьи.
Любой человек может быть здоровым носителем мутации, не зная об этом. Если мужчина и женщина несут мутацию, вызывающую заболевание, существует риск передачи её следующему поколению, и тогда ребёнок получит наследственное заболевание.
Genes4Life — это комплексный генетический тест, который помогает выявить потенциальные наследственные заболевания, анализируя 428 генов, связанных с редкими болезнями, многие из которых передаются по рецессивному типу наследования. Тест позволяет оценить как часто встречающиеся и поддающиеся лечению заболевания, так и редкие, но значимые состояния, выявление которых важно для здоровья будущего поколения. Панель охватывает более 100 заболеваний с высокой распространённостью и более 400 заболеваний с низкой распространённостью.
В состав теста Genes4Life входит также X-Linked Carrier, позволяющий оценить специфические генетические риски, связанные с X-сцепленными заболеваниями — это особенно важно для семей, планирующих беременность.
Выявление заболеваний с высокой распространённостью позволяет заранее принимать меры для их предотвращения и заботиться о здоровье будущих детей.
Определение носительства:
Тест помогает определить, являетесь ли вы, донор или ваш партнёр носителем генетических мутаций, которые могут приводить к наследственным заболеваниям. Поскольку многие люди даже не подозревают о том, что являются носителями, этот тест даёт важную информацию для обоснованного планирования семьи.
Генетическая совместимость при выборе донора:
Для людей или пар, которым может потребоваться донор спермы или яйцеклетки, Genes4Life помогает выбрать генетически совместимого донора, снижая риск передачи наследственных заболеваний будущему ребёнку.
Спокойствие при планировании семьи:
Выявляя потенциальные риски ещё до беременности, Genes4Life даёт возможность вам и вашему врачу предпринять шаги для предотвращения наследственных заболеваний, помогая принимать наиболее безопасные и осознанные решения.
Генетические заболевания: Ювенильный амиотрофический боковой склероз (JALS).
Статистика: точные показатели распространённости и заболеваемости не установлены. На сегодняшний день известно ограниченное число клинических случаев. Заболевание зарегистрировано в различных этнических популяциях.
Генетические заболевания: Синдром Блума (BSYN).
Статистика: общая распространённость в популяции не определена. В популяции евреев-ашкенази частота встречаемости составляет приблизительно 1:48 000 новорождённых.
Генетические заболевания: Синдром Тройного А (Allgrove syndrome).
Статистика: точные показатели распространённости неизвестны; с момента первого описания в 1978 году в литературе зарегистрировано менее 100 клинических случаев.
Генетические заболевания: Спинальная мышечная атрофия (СМА).
Статистика: 1 из 6 000–10 000 детей рождается с данным заболеванием. В Англии проживает приблизительно 2 000–2 500 детей и взрослых со СМА.
Генетические заболевания: Муковисцидоз.
Статистика: примерно 1 из 30 человек является здоровым носителем муковисцидоза, не зная об этом. В Дании ежемесячно рождаются 1–2 ребёнка с муковисцидозом. В общей сложности это составляет около 150 000 человек в Дании (включая носителей).
Генетические заболевания: Лизосомные заболевания, такие как болезнь Tay-Sachs, болезнь Sandhoff, болезнь Niemann-Pick, болезнь Gaucher, маннозидоз, фукозидоз, сиалидоз, синдром Hurler, синдром Hunter, синдром Sanfilippo, синдром Morquio, I-cell болезнь, цистиноз, болезнь Салла, болезнь Вольмана.
Статистика: известно около 70 различных лизосомных заболеваний. Каждое из них встречается крайне редко, однако в совокупности они диагностируются примерно у 1 из 5 000–8 000 новорождённых. Ежегодно в Дании около 10 детей рождаются с одним из этих диагнозов.
Для проведения теста необходим образец слюны или крови. Для сбора слюны мы отправим вам комплект для взятия образца с инструкцией по его использованию и инструкцией по отправке образца в Amplexa Genetics.
Ответ можно ожидать не позднее чем через четыре недели после получения нами вашего образца.
Тест Genes4Life лучше всего использовать для оценки генетической совместимости партнёров. Проверяя обоих родителей, тест позволяет убедиться, что у будущего ребёнка не будут присутствовать две копии одного и того же гена, вызывающего заболевание. Это особенно полезно при выборе доноров для лечения бесплодия.
Панель Genes4Life включает гены из тестa X-Linked Carrier, а также многие другие. Панель регулярно обновляется в соответствии с новейшими рекомендациями и знаниями в области генетических заболеваний.
Генетические варианты оцениваются в соответствии с рекомендациями ACMG. На основании этой оценки варианты классифицируются на пять классов:
Класс I: Доброкачественный
Класс II: Вероятно доброкачественный
Класс III: Значение не определено
Класс IV: Вероятно патогенный
Класс V: Патогенный
Класс IV
Класс V
Все варианты оцениваются на основе текущих данных, и их интерпретация может изменяться по мере появления новой информации.
Анализ ограничен белок-кодирующими областями и 10 нуклеотидами от границ экзон-интрон, включая сплайс-сайты генов, входящих в панель Genes4Life. Некодирующие области, 5′-UTR, 3′-UTR и промоторные участки не анализируются, также не выявляются крупные перестройки, дупликации и вставки. Связь между генотипом и фенотипом указывается только в контексте показаний для выбранной панели; некоторые гены текущей панели могут быть связаны с фенотипами, не указанными в отчёте.
