Скрининг доноров яйцеклеток

Скрининг доноров яйцеклеток — это обязательный генетический тест для новых доноров.

Скрининг доноров яйцеклеток

Скрининг доноров яйцеклеток — это генетический тест для лиц, желающих стать донорами яйцеклеток для использования в программах вспомогательных репродуктивных технологий. Тест выявляет генетические мутации, связанные с распространёнными рецессивными заболеваниями, которые потенциально могут передаваться от донора.

Данный скрининг предоставляет важную информацию о возможных рисках, связанных с использованием донора при будущих процедурах лечения бесплодия. Знание генетических рисков потенциального донора помогает клинике принимать обоснованные решения и исключать потенциальные факторы риска из программы донорства.

 

Наследственные заболевания

Наследственные заболевания передаются через генетический материал из поколения в поколение. Существуют различные типы наследственных заболеваний. В данном анализе мы сосредоточимся на двух типах:

Рецессивное генетическое заболевание


Заболевание развивается при наличии двух копий одного и того же мутированного гена — по одному у женщины и у мужчины.

X-сцепленное рецессивное наследственное заболевание

У мальчиков: наличие одной копии мутированного гена достаточно для развития заболевания.
У девочек: для проявления заболевания требуется наличие двух копий мутированного гена, однако чаще всего женщина наследует только одну копию мутированного гена и становится здоровым носителем.

Панель теста для доноров яйцеклеток включает:

SMN1, CFTR и DFNB1 — для выявления вариантов, приводящих к спинальной мышечной атрофии, муковисцидозу или несиндромной врождённой тугоухости и глухоте.

12 X-сцепленных генов:

  • Адренолевкодистрофия (ABCD1)

  • Хориодеремия (CHM)

  • Синдром Альпорта (COL4A5)

  • Дюшенновская мышечная дистрофия (DMD)

  • Эктодермальная дисплазия (EDA)

  • Гемофилия A и B (F8)

  • X-сцепленная тромбофилия (F9)

  • Мышечная дистрофия Эмери–Дрейфуса (FHL1)

  • Синдром хрупкой X-хромосомы (FMR1)

  • Болезнь Фабри (GLA)

  • Синдром Хантера (IDS)

  • X-сцепленный ювенильный ретиношизис (RS1)

 

Amplexa предлагает:

Стандартная панель, включающая скрининг на мутации в генах SMN1, CFTR и DFNB1, приводящие к спинальной мышечной атрофии, муковисцидозу или несиндромной врожденной потере слуха и глухоте.

Скрининговый подход основан на секвенировании кастомизированных панелей генов с полным анализом релевантных генов и детальной отчетностью, адаптированной под ваши потребности, с соблюдением стандартов и рекомендаций по интерпретации вариантов последовательностей, установленных Американским колледжем медицинской генетики и геномики (ACMG) и Ассоциацией молекулярной патологии (AMP).

На основе этих стандартов Amplexa Genetics формирует отчеты по следующим классам заболеваний:

  • Класс 4 – Вероятно патогенный

  • Класс 5 – Патогенный

Если вы хотите включить или исключить гены из панели скрининга, пожалуйста, свяжитесь с нами для подбора решения, соответствующего вашим конкретным потребностям.

Ссылка на источник: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25741868/

Мы рекомендуем данный тест:

При оценке кандидаток на донорство яйцеклеток

Как проводится тест?

Для проведения теста требуется образец слюны или крови. Для сбора образца слюны мы отправим вам набор для сбора с инструкцией по его использованию и инструкцией по отправке образца в Amplexa Genetics.

Вы можете ожидать результат не позднее чем через четыре недели после получения вашего образца.