Скрининг доноров яйцеклеток

Скрининг доноров яйцеклеток — это обязательный генетический тест для новых доноров.

Скрининг доноров яйцеклеток

Скрининг доноров яйцеклеток — это генетический тест для лиц, желающих стать донорами яйцеклеток для использования в программах вспомогательных репродуктивных технологий. Тест выявляет генетические мутации, связанные с распространёнными рецессивными заболеваниями, которые потенциально могут передаваться от донора.

Данный скрининг предоставляет важную информацию о возможных рисках, связанных с использованием донора при будущих процедурах лечения бесплодия. Знание генетических рисков потенциального донора помогает клинике принимать обоснованные решения и исключать потенциальные факторы риска из программы донорства.

 

Наследственные заболевания

Наследственные заболевания передаются через генетический материал из поколения в поколение. Существуют различные типы наследственных заболеваний. В данном анализе мы сосредоточимся на двух типах:

1. Рецессивное генетическое заболевание


Заболевание развивается при наличии двух копий одного и того же мутированного гена — по одному у женщины и у мужчины.

X-сцепленное рецессивное наследственное заболевание

У мальчиков: наличие одной копии мутированного гена достаточно для развития заболевания.
У девочек: для проявления заболевания требуется наличие двух копий мутированного гена, однако чаще всего женщина наследует только одну копию мутированного гена и становится здоровым носителем.

Панель теста для доноров яйцеклеток включает:

SMN1, CFTR и DFNB1 — для выявления вариантов, приводящих к спинальной мышечной атрофии, муковисцидозу или несиндромной врождённой тугоухости и глухоте.

12 X-сцепленных генов:

  • Адренолевкодистрофия (ABCD1)

  • Хориодеремия (CHM)

  • Синдром Альпорта (COL4A5)

  • Дюшенновская мышечная дистрофия (DMD)

  • Эктодермальная дисплазия (EDA)

  • Гемофилия A и B (F8)

  • X-сцепленная тромбофилия (F9)

  • Мышечная дистрофия Эмери–Дрейфуса (FHL1)

  • Синдром хрупкой X-хромосомы (FMR1)

  • Болезнь Фабри (GLA)

  • Синдром Хантера (IDS)

  • X-сцепленный ювенильный ретиношизис (RS1)

 

Amplexa предлагает:

  • A standard panel that includes screening for mutations in the SMN1, CFTR, and DFNB1 genes for variants leading to spinal muscular dystrophy, cystic fibrosis, or non-syndromic congenital hearing loss and deafness.
  • A screening approach based on the sequencing of customized gene panels with a complete analysis of the relevant genes and in-depth reporting suited for your needs, following the standards and guidelines for the interpretation of sequence variants set by the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Based on these, Amplexa Genetics reports following disease classes:
  • Class 4 -Probably pathogenic
  • Class 5 — Pathogenic
  • If you wish to include or exclude genes from the screening panel, please contact us for a solution matching your specific needs.

Reference: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25741868/

Мы рекомендуем данный тест:

При оценке кандидаток на донорство яйцеклеток

Как проводится тест?

Для проведения теста требуется образец слюны или крови. Для сбора образца слюны мы отправим вам набор для сбора с инструкцией по его использованию и инструкцией по отправке образца в Amplexa Genetics.

Вы можете ожидать результат не позднее чем через четыре недели после получения вашего образца.