SJÚKURNAR

KANNING FYRI ARVARLIG ÚRBREGÐI (MUTATIÓNIR), IÐ VÍSA SEG LUTFALSLIGA OFTA Í FØROYUM

Arvafrøðiligar kanningar kunnu greiða, um vit bera broytingar í okkara arvamassa. Sjúkuelvandi broytingarnar í arvamassanum er tað, vit kalla ílegu-úrbregði. Tað eru júst kanningar fyri 14 vanlig føroysk ílegu-úrbregði/sjúkur, vit í Amplexa Genetics nú bjóða einstaklingum.

Broytingarnar eru oftast arvur frá foreldrunum, og kunnu sostatt eisini gevast víðari til okkara børn. Av og á vísa úrbregðini seg sum sjúka – tað kann vera fyrstu ferð, tit gerast varðug við, at arvalig sjúka er í tykkara familju, men tað kann eisini vera, at tit longu kenna fleiri sjúk í familjuni.

Føroyar vórðu upprunaliga grundaðar av einum sera lítlum hópi við landnám. Hóast vit í dag eru fleir enn 50.000 íbúgvar, hevur geografiska fjarstøða Føroya í Norðuratlantshavi mestsum avbyrgt føroyingar frá umheiminum í nærum 1000 ár. Henda serstøða hevur ført við sær, at flestu føroyingar eru í ætt, og at einstakar sjúkur vísa seg lutfalsliga ofta.

Vísindaligar greinir eru skrivaðar og útgivnar um beraratíttleika av seks av vanligu føroysku úrbregðisskjúkunum; vit í Amplexa Genetics hava óútgivna grein um eina sjeyndu. Rokna vit títtleikarnar saman, so er triði hvør føroyingur væntandi berari av einum ílegu-úrbregði. Hóast vit ikki hava upplýsingartilfar/dáta um hinar sjúkurnar, skulu tær eisini leggjast afturat váðametingini – og tá kann roknast við, at millum triðihvør og annarhvør føroyingur er berari av minst einari av føroysku ílegusjúkunum.

Sjúkuberi og sjúkur er hvør sítt; tað er als ikki vist, at ein sjúkuberi hevur nøkur sjúkueyðkenni. Men sannlíkindini at fáa sjúk børn eru stór, um sjúkuberi finnur sær maka við sama úrbregði. Fleiri av føroysku sjúkunum kunnu viðgerðast, fleiri við góðum úrsliti um viðgerðin byrjar tíðliga. Nakrar av sjúkunum kunnu tó ikki viðgerast. Til ber at kanna, um ein ber eitt ella fleiri av hesum sjúku-úrbregði. Amplexa Genetics ger kanningar fyri tær 14 vanligu føroysku sjúkurnar. Í samstarvi við føroyskar læknar bjóða vit vegleiðing og ílegukanning.

Nærri kunning um einstøku sjúkurnar fæst við at trýsta á leinkið her niðanfyri. Allar sjúkurnar, vit í Amplexa Genetics hava avgjørt at bjóða fram kanningar fyri, vísa seg við víkjandi arvagongd. Tað er, tá bæði foreldur mugu geva íbregðið víðari, fyri at sjúkan vísir seg í barninum. Eru bæði foreldrini berarar, so er tað sannlíkt, at helvtin av børnunum eru berarar og ein fjórðingur eru sjúk, meðan seinasti fjórðingurin ikki bera íbregðið. Um kanningin vísir, at ein er berari av einum ella fleiri ílegu-íbregði, so er umráðandi at tosa við egnan lækna.

CYSTISK FIBROSA (CF) Cystisk Fibrosa (CF1) vísir seg óvanliga ofta í Føroyum (hægsti berara-títtleiki í verðini). Tað er bert eini íleguvarianturin, ið sæst so ofta. Orsøkin til CF er ein ílegufeilur í CFTR-íleguni, sum førir við sær, at salttransporturin inn og út úr kyknunum ikki virkar, sum hann skal. Tey gøgn (organir) sum serstakliga vera ávirkaði av sjúkuni, eru lunguni, brisið (búkspýttkertilin), maga–tarmkanalin og livurin.

KARNITIN TRANSPORTARA TROT (CTD) P32S Karnitin Transportara Trot (CTD1) kemur fyri óvanliga ofta í Føroyum. Orsøkin til CTD er ílegu-úrbregði í SLC22A5-íleguni, sum førir til trot á karnitin í plasma og vøddum. Karnitin er neyðugt fyri vanliga umseting av feitti í kyknuni. Riggar alt ikki sum tað skal, verður orkugerðin ávirkað. Er sjúklingur ikki í viðgerð, eru eyðkennini lágt karnitin, lágt blóðsukur, máttloysi og vøddatrupulleikar. Í ringasta føri doyggja óviðgjørdir sjúklingar.

3-METHYLCROTONYL-COA CARBOXYLASE TROT 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylasu trot (3-MCCd) sæst javnan í Føroyum. Fólk við 3-MCC tróta eitt enzym, sum hjálpir til við umseting og niðurbróting av aminosýruni leucin. Arvagongdin fyri MCCCD1 er víkjandi.

HOLOCARBOXYLASE SYNTHETASE DEFICIENCY (HLCS) Holocarboxylase synthetase-trot (HLCS1) sæst óvanliga ofta í Føroyum (hægsti beraratíttleiki í verðini); bert ein ílegu-variantur er staðfestur so ofta, og tað er hesin variantur, ið er við í kanningini hjá Amplexa Genetics. Holocarboxylase synthetasutrot førir við sær, at kroppurin ikki klárar nóg væl at brúka vitaminina biotin. Arvagongdin fyri HLCS er víkjandi.

SUCCINATE-CoA-LIGASE DEFICIENCY - FØROYSKA SJÚKAN (SUCLA) SUCLA– Ein ílegu-variantur fyri SUCLA2 er skrásettur í Føroyum. Varianturin, sum verður kannaður, er c.534+1G>A. SUCLA ávirkar tíðligu ella fyrstu menningina av heilanum og aðrar likamsskipanir.

GLUCOSE III STORAGE DISEASE/CORI DISEASE (GSDIIIA) Glucose III storage disease (GSDIIIA), ella cori disease, sum sjúkan eisini nevnist, hevur ein kendan føroyskan íleguvariant: c.1222C>T (R408X). Orsøkin til glycogen storage disease type III (eisini kend sum GSDIII ella Cori disease) er, at kyknurnar fyllast við kompleksum sukur-mýlum, kallað glykogen. Mýlini eiga at verða umsett og brúkt, men hjá sjúkum hópast upp, og tað ávirkar vanliga virkið í einstøkum gøgnum og vevnaði, serstakliga livur og vøddar eru rakt.

N-ACETYLGLUTAMATE SYNTHASE DEFICIENCY (NAGS) Føroyakanningin hjá Amplexa Genetics umfatar ein kendan variant í NAGS-íleguni, c.971G>A (p.W324X). NAGS-trot førir til samanstúgvan av ammonia í blóðinum. Ammoniumið stendst av, at kroppurin brýtur niður protein í kroppinum. Stórar mongdir av ammonium í blóðnum er eitrandi – serliga nervalagið er viðkvæmt í tí sambandi.

AICARDI-GOUTIÈRES SYNDROM (AGS) Tá vit kanna fyri Aicardi-Goutières-syndrom (AGS) er talan um tann staðfesta ílegu-variantin í Føroyum. Aicardi-Goutières syndrom er ein sjúka, sum í høvuðsheitum ávirkar heilan, immunverju-skipanina og húðina.

FAMILIÆR INTRAHEPATISK CHOLEOSTASA (PFIC) Kanningin hjá Amplexa Genetics umfatar ein kendan føroyskan variant í PFIC1 íleguni. Sjúklingar við PFIC sleppa ikki reiðiliga av við gall. Tað stendst av, at livrakyknurnar, ið vanliga útskilja gall, ikki eru førar fyri at gera arbeiðið. Ístaðin goyma livrakyknurnar gallið – og tað førir til livrasjúku.

MCARDLE SJÚKA Eitt ílegu-úrbregði av GSDV er skrásett í Føroyum. Ofta sæst GSDV longu í barnaárunum; GSDV-sjúk fáa vøddapínu tá tey eru kropsliga virkin. Pínan kemst av, at vøddakyknurnar ikki megna at bróta niður sukurevnið glykogen.

ENCEFALOPATI - PEBAT Eitt ílegu-úrbregði fyri TBCD er skrásett í Føroyum. PEBAT (Encephalopathy, Progressive, Early-onset, with Brain atrophy and Thin corpus callosum) er ein heilasjúka, ið fer skjótt framá. Heilin minkar og longu tíðliga í lívinum hjá PEBAT-sjúklingum, sæst klænur heilabjálki. Arvagongdin fyri PEBAT er víkjandi.

BARDET-BIEDL SYNDROM – BBS Tvey ílegu-úrbregðið fyri BBS eru skrásett í Føroyum. BBS kann verða grundað á broytingar í fleiri ymiskum ílegum – tó, flestu broytingarnar síggjast í BBS1. So er eisini í føroysku førunum. Úrbregði í BBS-ílegunum føra øll til somu árin: Bygnaðurin og virki á smáu bivhárunum(fimrehår) er ikki sum hjá frískum. Tað er orðsøkin til flest øll BBS-sjúkueyðkennini.

POTTER SYNDROM - PKHD1

Potter syndrome er eisini kend sum Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease (ARPKD) og er grunda á variantar í PKHD1 íleguni. Tveir sjáldsamir variantar eru staðfestir millum føroyingar, tann fyrri er c.501delT (p.Phe167LeufsTer12) meðan tann seinni er c.6404T>C (p.Leu2135Pro).

Sjúklingar við ARPKD vísa ofta sjúkutekin longu í móðurlívi ella sum pinkubørn. Sjúkan vísur seg við cystum í nýrunum og livrini og við álvarsligum komplikatiónum, sum ofta føra við sær at barnið doyr longu í móðurlívi ella stutt eftir føðing.

JUNCTIONAL EPIDERMOLYSIS BULLOSA

Junctional epidermolysis bullosa (JEB) er millum annað grunda á variantar í LAMB3 íleguni. Tveir sjúkuelvandi variantar eru staðfestir í Føroyum. Teir lýsast soleiðis c.1594C>T (p.Arg532Ter) og c.430C>T (p.Arg144Ter).

Sjúkan vísir seg við sera viðkvæmari húð og blørum á húðini, sum blíva til arvevna og sár. Sjúkan sæst longu frá føðsli av.