3-METHYLCROTONYL-COA CARBOXYLASE 1 TROT

– ER GRUNDAÐ Á BROYTINGAR Í MCCC1-ÍLEGUNI

3-Methylcrotonyl-CoA carboxylasu trot (MCC1D) sæst javnan í Føroyum. Higartil er bert ein ílegu-variantur staðfestur í Føroyum og hann er í MCCC1 íleguni.

Varianturin ber heitið c.1526delG, og er partur av ílegukanningini hjá Amplexa Genetics.

Fólk við MCC1D tróta eitt enzym, sum hjálpir til við umseting og niðurbróting av aminosýruni leucin. Arvagongdin fyri MCCC1 er víkjandi.

BÍLEGG KANNING

VÍKJANDI ARVAGONGD

Fyri ílegur, sum eru víkjandi, er tað soleiðis, at sjúkan ella sjúkutekin koma ikki til sjóndar uttan so, at bæði eintøkini av íleguni eru broytt – bæði tað frá mammuni og tað frá pápanum. Tað vil siga, at fólk kunnu býtast í tríggjar bólkar, alt eftir hvørja støðu av íleguni ein hevur fingið frá foreldrunum:

Ikki berarar (WT): Hesi hava tvey vanlig eintøk av íleguni á báðum arvastrongjunum. (Støðan hjá barninum ytst til vinstru í tekningini niðanfyri)

Berarar: Hesi hava fingið eina av teim sjúkuberandi ílegunum, antin frá mammuni ella pápanum. (Støðan hjá teimum báðum børnunum í miðjuni í tekningini niðanfyri)

Sjúk: Hesi hava tvey sjúkuberandi eintøk av íleguni, eitt á hvørjum arvastrongi. (Støðan hjá barninum ytst til høgru í tekningini niðanfyri)

Sum tað sæst á myndini, so eru sannlíkindini hjá einum pari, har bæði foreldrini eru berarar, at 1/4 (25%) av børnunum verða ”ikki berarar”; 2/4 (50%) verða berarar; og 1/4 (25%) verða dupult berarar og altso sjúk.

HVØRJI ERU TEKINI VIÐ 3-METHYLCROTONYL-COA CARBOXYLASE DEFICIENCY?

Nýføðingar við MCC1D tykjast vanligir við føðing, men visa ofta tekin uppá sjúku tíðliga í barnaárunum. Árinini frá MCC1D kunnu variera frá løttum til livshættislig og fevna um trupulleikar við trivnaði og at taka føði til sín, afturvendandi vaml, leyst lív, troyttheit og maktaloysi.

Berarar av MCCC1 variantinum hava stórt sæð ongi nevnuverd árin, men kunnu hava lægri karnitin-støði enn vanligt.

KANN SJÚKAN LEKJAST?

Viðgerðartørvurin er ymiskur millum børn. Nøkur tørva als ikki viðgerð, men barnið noyðist at taka føði til sín ofta. Long tíð uttan føði ella brunatilburðir kunnu útloysa fleiri av tekininum um MCC1D. Barnið noyðist at fylgja eini serligari kostætlan, tí tað kann ikki niðurbróta leucin frá proteinum. Sjúkan førir lágt karnitin-støði við sær, og kosttilskot av L-karnitini kann møguliga hjálpa.

Kelda: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/3-methylcrotonyl-coa-carboxylase-deficiency#diagnosis http://www.babysfirsttest.org/newborn-screening/conditions/3-methylcrotonyl-coa-carboxylase-deficiency