Føroyakanningin Kanningin umfatar bert 16 ílegu-úrbregði
FØROYAKANNINGIN
Føroyakanningin ger greitt, um tú ert berari av eini ella fleiri av teim kendu sjúkuelvandi ílegubroytingunum, sum serstakliga javnan koma fyri í og hjá føroyingum.
Kanningin umfatar bert 16 ílegu-úrbregði. Tað eru hesi 16, sum elva til tær 12 sjúkurnar, ið vísa seg lutfalsliga ofta í Føroyum. Kanningin kann greiða, um tú ert berari av einum ella fleiri av úrbregðisbroytingunum, ella um tú als ikki er berari.
Kanningin ger greitt, um tú ert berari – og vísir harvið eisini tíní sannlíkindi fyri at geva úrbregðið til tíni børn.
Kanningin umfatar bert 16 ílegu-úrbregði sum elva til 12 kendar ”føroyskar” sjúkur
| SJÚKA | ÌLEGA | VARIANTUR |
|---|---|---|
| Cystisk fibrosa (CF) | CFTR | c.1521-1523delCTT (p.Phe508del) |
| Karnitin transportara trot (CTD) | SLC22A5 | c.95A>G (p.Asp32Ser) |
| Karnitin transportara trot (CTD) | SLC22A5 | c.131C>T (p.Ala44Val) |
| Karnitin transportara trot (CTD) | SLC22A5 | c.136C>T (p.Pro46Ser) |
| Karnitin transportara trot (CTD) | SLC22A5 | c.825-52G>A |
| 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylasu 1 trot (MCCCD1) | MCCC1 | c.1526delG (p.Cys509Serfs*14) |
| Holocarboxylasu synthetasu trot (HLCS) | HLCS | c.1519+5G>A |
| Succinyl-CoA synthethasu trot (Føroyska sjúkan) | SUCLA2 | c.534+1G>A |
| Glycogen storage disorder IIIA (GSD3A) | AGL | c.1222C>T (Arg408Ter) |
| N-acetylglutamate synthasu trot (NAGS) | NAGS | c.971G>A (p.Trp324Ter) |
| Familiær intrahepatisk cholestasa (PFIC) | ATP8B1 | c.1982T>C (p.Ile661Thr) |
| Aicardi-Goutieres syndrom (AGS) | RNASEH2B | c.322-3C>G |
| McArdle Sjúka | PYGM | c.148C>T (p.Arg50Ter) |
| Encefalopati | TBCD | c.3099C>G (p.Asn1033Lys) |
| Bardet-Biedl Syndrom | BBS1 | c.1110+3G>C (p.Val355_Pro370del) |
| Bardet-Biedl Syndrom | BBS1 | c.1169T>G (p.Met390Arg) |
| Epidermolysis Bullosa, Type 1 | LAMB3 | c.1594C>T (p.Arg532Ter) |
| Epidermolysis Bullosa, Type 1 | LAMB3 | c.430C>T (p.Arg144Ter) |
| Polycystic Kidney Disease 4 | PKHD1 | c.6404T>C (p.Leu2135Pro) |
| Polycystic Kidney Disease 4 | PKHD1 | c.501delT (p.Phe167LeufsTer12) |
Tað er ómakaleyst at fáa sær kanningina – alt sum skal til er ein spýttroynd
TÁ TÚ BÍLEGGUR KANNINGINA SENDA VIT TÆR EITT HYLKI TIL SPÝTTUPPSAMLING:
1. Um tit eru fleiri, ið hava keypt kanningana, er tað umráðandi at tit seta strikumerkið á samtykkisváttanina og spýtthylkið so spýttroyndin og navn eru rætt tilskila! Allar innsendar royndir verða skrásettar og fáa eitt innanhýsis Amplexa eyðmerkingarnummar.
2. Fyri at vit skulu kunna gera kanningina og skráseta tykkum í okkara kervi, er neyðugt at tit útfylla viðlagda samtykki frymil og senda hann aftur við hylkinum
3. Eru ivamál ella spurningar viðvíkjandi framferðarhátti ella øðrum, set teg í samband við okkum á info@amplexa.com, ring: +45 6611 6628 ella +45 31104700.
LEIðBEINING TIL SPÝTT ROYND:
STEP 1.
Before collecting saliva, relax your cheeks and gently massage cheeks with fingers for 15~30 seconds to produce saliva. Gently spit saliva into the funnel until the liquid saliva (non-bubble) reaches the height of 2.0 ml scale line. Saliva amples collected shall be free of impurities and sputum. Don't spit all over the vial.
STEP 2.
Hold the saliva collecting vial in hand and keep it upright. Use the other hand to unscrew the cap of the preservation solution vial. Slowly pour the preservation solution into the funnel, and keep the funnel and saliva collecting vial upright so that the preservation solution could flow into the collecting vial completely. The preservation solution should not be eaten.
STEP 3.
Keep the collecting vial upright, unscrew the funnel, take out the clean saliva collecting vial cap from the packing box, screw and tighten it on the saliva collecting vial. The vial caps have a choking hazard.
Keep out of reach of children.
STEP 4.
Turn the collecting vial upside down for 10 times to fully mix saliva and preservation solution.
STEP 5.
Take out a bar code from the packing box and stick it on the saliva collecting vial, then put the collecting vial with bar code and two bar codes into the sample bag for storage, transportation or testing, and the remaining bar code is kept by the user for subsequent information feedback.
AMPLEXA TILRÁÐING
- Spýt í hylkið um morgunin,
- Ikki busta tenn, drekka, roykja ella tyggja tyggigummi hálvan tíma fyri at spytt verður.
- Tygg í kjálkan soleiðis, at slímhindin avgevur kyknur og spýttgerðin verður nørd.
Tá spýtt er og hylki er klárt at senda aftur (set strikumerkið á hylkið!!), legg tað í lítla posan, sum fylgur við og síðani í tóma brævbjálvan, sum var í pakkanum vit sendu tær. Send alt aftur til okkum.
Minst til at viðleggja samtykkisváttanina, minnist til at seta eitt eintak av strikumerkinum á váttanina eisini. Váttanin loyvir okkum at skráseta teg og gera kanningina og strikumerkið tilskilar hvønn spýttroyndin hoyrir til, um tit eru fleiri í skulu kannast.
Tú kanst vænta svar seinast 4-5 vikur eftir at vit hava fingið hylkið aftur til Amplexa Genetics.
SAMSTARVSFELAGAR Í FØROYUM
Amplexa Genetics og Medcare samstarva um Føroykanningina. Tørvar tær vegleiðing ella hjálp tilkanningina so kanst tú venda tær til Medcare við at trýsta a leinkjuna her:
KOSTNAÐUR:
- Einstaklingur: 3.800 kr.
- Par: 5.200 kr.
- Familja (í mesta lagi 5 persónar): 7.400 kr.
- Kanning fyri einstøk kend úrbregði: 1.500 kr.
FRAMFERÐ
