Potter syndrome er eisini kend sum Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease (ARPKD) og er grunda á variantar í PKHD1 íleguni. Tveir sjáldsamir variantar eru staðfestir millum føroyingar, tann fyrri er c.501delT (p.Phe167LeufsTer12) meðan tann seinni er c.6404T>C (p.Leu2135Pro).
Sjúklingar við ARPKD vísa ofta sjúkutekin longu í móðurlívi ella sum pinkubørn. Sjúkan vísur seg við cystum í nýrunum og livrini og við álvarsligum komplikatiónum, sum ofta føra við sær at barnið doyr longu í móðurlívi ella stutt eftir føðing.
Fyri ílegur, sum eru víkjandi, er tað soleiðis, at sjúkan ella sjúkutekin koma ikki til sjóndar uttan at bæði eintøkini av íleguni eru broytt – bæði tað frá mammuni og tað frá pápanum. Tað vil siga, at fólk kunnu býtast í tríggjar bólkar, alt eftir hvørja støðu av íleguni ein hevur fingið frá foreldrunum:
Ikki berarar (WT): Hesi hava tvey vanlig eintøk av íleguni á báðum arvastrongjunum. (Støðan hjá barninum ytst til vinstru í tekningini niðanfyri)
Berarar: Hesi hava fingið eina av teim sjúkuberandi ílegunum antin frá mammuni ella pápanum. (Støðan hjá teimum báðum børnunum í miðjuni í tekningini niðanfyri)
Sjúk: Hesi hava tvey sjúkuberandi eintøk av íleguni, eitt á hvørjum arvastrongi. (Støðan hjá barninum ytst til høgru í tekningini niðanfyri)
Sum tað sæst á myndini, so eru sannlíkindini hjá einum pari, har bæði foreldrini eru berarar, at 1/4 (25%) av børnunum verða ”ikki berarar”; 2/4 (50%) verða berarar; og 1/4 (25%) verða dupult berarar og sostatt sjúk.
Sjúkan vísir seg ofta í nýrunum og livrini men eisini annarlega í øðrum gøgnum. Kliniskt, vísir sjúka seg longu í móðurlívi ella við føðing og í sínum ringasta formi við Potter-raðfylgju, lítið fosturvatn, undirment lungu og økt ekkosignal frá nýrunum. Sjúkufyribrigdini kunnu vera mong, frá ymiskum støði av nýrabreki, illa virkandi lungum, lágum natrium-støði, høgum blóðtrýst til íðuliga sjúku í landgøgnunum.
Sjúkan kann ikki lekjast, og viðgerð er bert symptomatisk. Ofta doyr barnið longu í móðurlívi ella stutt eftir føðing.