POTTER SYNDROM
Potter syndrome er eisini kend sum Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease (ARPKD) og er grunda á variantar í PKHD1 íleguni. Tveir sjáldsamir variantar eru staðfestir millum føroyingar, tann fyrri er c.501delT (p.Phe167LeufsTer12) meðan tann seinni er c.6404T>C (p.Leu2135Pro).
Sjúklingar við ARPKD vísa ofta sjúkutekin longu í móðurlívi ella sum pinkubørn. Sjúkan vísur seg við cystum í nýrunum og livrini og við álvarsligum komplikatiónum, sum ofta føra við sær at barnið doyr longu í móðurlívi ella stutt eftir føðing.
VÍKJANDI ARVAGONGD
Fyri ílegur, sum eru víkjandi, er tað soleiðis, at sjúkan ella sjúkutekin koma ikki til sjóndar uttan at bæði eintøkini av íleguni eru broytt – bæði tað frá mammuni og tað frá pápanum. Tað vil siga, at fólk kunnu býtast í tríggjar bólkar, alt eftir hvørja støðu av íleguni ein hevur fingið frá foreldrunum:
Ikki berarar (WT): Hesi hava tvey vanlig eintøk av íleguni á báðum arvastrongjunum. (Støðan hjá barninum ytst til vinstru í tekningini niðanfyri)
Berarar: Hesi hava fingið eina av teim sjúkuberandi ílegunum antin frá mammuni ella pápanum. (Støðan hjá teimum báðum børnunum í miðjuni í tekningini niðanfyri)
Sjúk: Hesi hava tvey sjúkuberandi eintøk av íleguni, eitt á hvørjum arvastrongi. (Støðan hjá barninum ytst til høgru í tekningini niðanfyri)
Sum tað sæst á myndini, so eru sannlíkindini hjá einum pari, har bæði foreldrini eru berarar, at 1/4 (25%) av børnunum verða ”ikki berarar”; 2/4 (50%) verða berarar; og 1/4 (25%) verða dupult berarar og sostatt sjúk.
HVØRJI ERU TEKINI VIÐ POTTER SYNDROMI?
Sjúkan vísir seg ofta í nýrunum og livrini men eisini annarlega í øðrum gøgnum. Kliniskt, vísir sjúka seg longu í móðurlívi ella við føðing og í sínum ringasta formi við Potter-raðfylgju, lítið fosturvatn, undirment lungu og økt ekkosignal frá nýrunum. Sjúkufyribrigdini kunnu vera mong, frá ymiskum støði av nýrabreki, illa virkandi lungum, lágum natrium-støði, høgum blóðtrýst til íðuliga sjúku í landgøgnunum.
KANN SJÚKAN LEKJAST?
Sjúkan kann ikki lekjast, og viðgerð er bert symptomatisk. Ofta doyr barnið longu í móðurlívi ella stutt eftir føðing.