VÍKJANDI ARVAGONGD

Fyri ílegur, sum eru víkjandi, er tað soleiðis, at sjúkan ella sjúkutekin koma ikki til sjóndar uttan at bæði eintøkini av íleguni eru broytt – bæði tað frá mammuni og tað frá pápanum. Tað vil siga, at fólk kunnu býtast í tríggjar bólkar, alt eftir hvørja støðu av íleguni ein hevur fingið frá foreldrunum:

Ikki berarar (WT): Hesi hava tvey vanlig eintøk av íleguni á báðum arvastrongjunum. (Støðan hjá barninum ytst til vinstru í tekningini niðanfyri)

Berarar: Hesi hava fingið eina av teim sjúkuberandi ílegunum antin frá mammuni ella pápanum. (Støðan hjá teimum báðum børnunum í miðjuni í tekningini niðanfyri)

Sjúk: Hesi hava tvey sjúkuberandi eintøk av íleguni, eitt á hvørjum arvastrongi. (Støðan hjá barninum ytst til høgru í tekningini niðanfyri)

Sum tað sæst á myndini, so eru sannlíkindini hjá einum pari, har bæði foreldrini eru berarar, at 1/4 (25%) av børnunum verða ”ikki berarar”; 2/4 (50%) verða berarar; og 1/4 (25%) verða dupult berarar og sostatt sjúk.

HVØRJI ERU TEKINI VIÐ JEB?

Sjúklingar við JEB hava sera viðkvæma húð og fáa blørir um stóran part av kroppinum, sum føra við sær støðug sár og húðarloysi. Blørusár síggjast eisini í slímhinnunum, eitt nú í munninum og svølginum og hetta ger at sjúklingurin hevur trupult við at taka føði til sín og mennast. Sjúklingarnir fáa tí ofta føslutrot og trívast illa.

Húðarloysi og sárstøðan gera at sjúklingurin hevur øki á kroppinum við annalegari sárheiling – hetta ger at hann lætt bløðir og ígerð sæst ofta í sárunum. Fingrar og tærnar kunnu hanga saman, ónormalar negl síggajst, og sjúklingurin hevur trupulleikar við liðunum sum tarnar røslu, missir hár og emalju á tonnunum.

KANN SJÚKAN LEKJAST?

Sjúkan kann ikki lekjast, og viðgerð er bert symptomatisk. Sjúklingar við JEB hava ikki langt lív laga.

Kelda: https://medlineplus.gov/genetics/condition/junctional-epidermolysis-bullosa/