N-ACETYLGLUTAMATE SYNTHASE DEFICIENCY (NAGS) – kanningin hjá Amplexa Genetics umfatar ein kendan variant í NAGS-íleguni, c.971G>A (p.W324X).
NAGS-trot førir til samanstúgvan av ammonia í blóðinum. Ammoniumið stendst av, at kroppurin brýtur niður protein í kroppinum. Stórar mongdir av ammonium í blóðnum er eitrandi – serliga nervalagið er viðkvæmt í tí sambandi. Arvagongdin fyri NAGS er víkjandi.
Fyri ílegur, sum eru víkjandi, er tað soleiðis, at sjúkan ella sjúkutekin koma ikki til sjóndar uttan so, at bæði eintøkini av íleguni eru broytt – bæði tað frá mammuni og tað frá pápanum. Tað vil siga, at fólk kunnu býtast í tríggjar bólkar, alt eftir hvørja støðu av íleguni ein hevur fingið frá foreldrunum:
Ikki berarar (WT): Hesi hava tvey vanlig eintøk av íleguni á báðum arvastrongjunum. (Støðan hjá barninum ytst til vinstru í tekningini niðanfyri)
Berarar: Hesi hava fingið eina av teim sjúkuberandi ílegunum antin frá mammuni ella pápanum. (Støðan hjá teimum báðum børnunum í miðjuni í tekningini niðanfyri)
Sjúk: Hesi hava tvey sjúkuberandi eintøk av íleguni, eitt á hvørjum arvastrongi. (Støðan hjá barninum ytst til høgru í tekningini niðanfyri)
Sum tað sæst á myndini, so eru sannlíkindini hjá einum pari, har bæði foreldrini eru berarar, at 1/4 (25%) av børnunum verða ”ikki berarar”; 2/4 (50%) verða berarar; og 1/4 (25%) verða dupult berarar og sostatt sjúk.
N-acetylglutamate synthase trot vísir seg ofta longu fyrstu dagarnar av lívinum. Nýføðingar við NAGS-troti eru máttloysir (lethargic), hava ringun matarhug og trupulleikar við at stýra andadráttinum og/ella kropshitanum. Summir nýføðingar við hesum ólagi uppliva krampar og óvanligar og ótilvitaðar kropsrørslur. Í ringasta føri fella teir í koma. Tvørleikar við NAGS troti kunnu føra til menningartarn og viðbrek. Ymiskt er tó millum sjúklingar, hvussu og nær tekin um sjúkuna vísa seg. Einstakir sjúklingar hava einans veik sjúkueyðkenni – hjá øðrum vísa fyrstu sjúkutekin seg seinni í lívinum. Summir sjúklingar tola illa proteinríkan kost (eitt nú kjøt), og kunnu vera fyri knappligum herðindum av ammoniumeitran: spýggju, víkjandi samskipanarevnum, ørkymlan og kunnu fella í koma.
Berarar av NAGS-variantinum hava ongi árin.
Sjúkan kan ikki lekjast og viðgerðin av NAGS er torgreidd og verður best hagreidd av einum evnisskiftiserfrøðingi og á einum depli við serkunnleika innan tílík øki. Fær sjúklingurin ikki neyðuga hjálp og viðgerð í røttu tíð, fær hann varandi árin.