PORTADOR LIGADO AL CROMOSOMA X

La prueba relevante para la mujer antes de planear un embarazo.

PORTADOR LIGADO AL CROMOSOMA X

Una mujer portadora de una enfermedad ligada al cromosoma X tiene un riesgo del 50% de transmitir el trastorno a un niño varón.
LISTA DE GENES & FENOTIPOS

Destacados

  • La prueba portador ligado a comosoma X se realiza utilizando dos técnicas de análisis: Secuenciación de Proxima Generación (NGS) y la Expansión de Repeticiones CGG con TP-PCR
  • Evalua 12 genes relacionados con enfermedades recesivas asociadas especificamente al cromosoma X.
  • Es una prueba recomendada unicamente para mujeres antes de planear un embarazo.

Portador Ligado al Cromosoma X

Es un panel de cribado genético que contiene 12 genes asociados a enfermedades recesivas en relación al cromosoma X. La prueba de portador ligado al cromosoma X revela si la mujer es portadora de una mutación genética que puede aumentar el riesgo de causar una enfermedad.

El riesgo de que la mutación genética pueda causar una enfermedad es significativamente más alto si la mujer queda embarazada de un niño del sexo masculino.

¿Por qué esta prueba de portador ligada al cromosoma X es relevante para las mujeres?

Esta prueba está diseñada específicamente para mujeres porque sólo las mujeres pueden ser portadoras de una mutación en el cromosoma X sin sufrir la enfermedad. Esto se debe a que:

  • Las mujeres tienen dos cromosomas XX:
    Dado que las mujeres tienen dos cromosomas X, pueden ser portadoras no afectadas. Si la madre transmite un cromosoma X mutado a una hija, ésta tendrá un cromosoma X sano por parte del padre y se convertirá en portadora como su madre. Es poco probable que una niña tenga una mutación que cause una enfermedad en ambos cromosomas X, para que esto suceda el padre deberá ser portador de un cromosoma X mutado y seria consiente del trastorno porque padecería la enfermedad.
  • Los hombres tienen los cromosomas X y Y:
    Dado que los niños reciben un cromosoma Y por parte del padre, solo tienen el cromosoma X transmitido por la madre y el trastorno aparecerá si la madre transmite el cromosoma X mutado. Esta es la razón por la que los trastornos ligados al cromosoma X son más prominentes en los niños.

¿Qué enfermedades son las ligadas al cromosoma X?

  • Adrenoleucodistrofia (ALD)
  • Coroideremia
  • Síndrome de Alport
  • Distrofia muscular de Duchenne (DMD)
  • Displasia ectodérmica hipohidrótica
  • Hemofilia A (HEMA)
  • Hemofilia B (HEMB)
  • Distrofia muscular de Emery-Dreifuss 6
  • Síndrome X frágil
  • Enfermedad de Fabry
  • Retinosquisis 1, ligada al cromosoma X, juvenil (RS1)

¿Cómo puedo realizar la prueba?

Para realizar la prueba es necesario una muestra de Saliva ó Sangre.

Para la recolección de la muestra de saliva, se le enviara un kit recolector de muestra con instrucciones de uso y ademas recibara instrucciones para el envio de la muestra a Amplexa Genetics.

El resultado estará disponible a más tardar 3 semanas después de que hayamos recibido su muestra.

EL ANÁLISIS

Especificaciones Técnicas

  • El panel incluye 12 genes ligados al X cromosoma
  • Secuenciación de regiones codificantes +/- 10 bases intrónicas flanqueantes
  • ≥99% de los genes objetivo cubiertos en ≥20x secuenciados por secuenciación de próxima generación
  • FMR1 se analiza para la expansión de repeticiones CGG con TP-PCR
  • Todos los SNV de baja calidad son verificados por Sanger Sequencing

Requisitos de la muestra

  • Sangre (2-5 ml EDTA-sangre),
  • Muestra de saliva en solución de conservación (mínimo 2 mL)
  • ADN (mínimo 3 µg)

Para obtener más información sobre cómo la prueba Portador Ligado al Cromosoma X puede ayudar en su programa de FIV, comuníquese con uno de nuestros expertos.

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