Los genes recesivos recomendados por el Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos
La prueba genética se utiliza para investigar si existe el riesgo de tener un hijo(a) con una enfermedad genética hereditaria. Las enfermedades hereditarias se heredan a través del material genético, de una generación a otra. En la mayoría de los casos, las familias no son conscientes de que hay portadores entre ellos y entonces, de repente, aparecen condiciones en la familia; esto sucede en trastornos con herencia recesiva. La herencia recesiva significa que una persona puede portar variantes relacionadas con una enfermedad sin ser consciente de ellas.
Cualquiera puede ser portador(a) sano(a) de una mutación genética que puede causar una enfermedad sin saberlo. Si el hombre y la mujer son portadores de una mutación genética, existe el riesgo de transmitirla a la siguiente generación y entonces la posibilidad de tener un hijo enfermo se incrementan.
Dos copias del mismo gen mutado, una en la mujer y otra en el hombre, causan la enfermedad.
Reference: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=EN
Para realizar la prueba es necesario una muestra de Saliva ó Sangre.
Para la recolección de la muestra de saliva, se le enviara un kit recolector de muestra con instrucciones de uso y ademas recibara instrucciones para el envio de la muestra a Amplexa Genetics.
El resultado estará disponible a más tardar 3 semanas después de que hayamos recibido su muestra.
Genes2Life se actualiza periódicamente de acuerdo con las recomendaciones y los conocimientos más recientes obtenidos en el campo de las enfermedades genéticas. El panel de Genes2Life se basa en las recomendaciones del ACOG (Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos).
Referencia: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28697118/
Las variantes genéticas se evalúan de acuerdo con las pautas de la Asociacion Americana de Ginecologia y Obstetricia. Con base en la evaluación, las variantes se clasifican en 5 clases:
Todas las variantes se evalúan en función del conocimiento actual y, por lo tanto, la interpretación puede cambiar a medida que se disponga de nueva información
El análisis esta limitado a las regiones codificantes de proteínas y 10 pb de los límites exón-intrón, incluidos los sitios de empalme de los genes dentro del panel Genes2Life.
Las regiones no codificantes, 5´-UTR, 3´-UTR y las regiones promotoras no serán analizadas, ni los grandes reordenamientos, duplicaciones e inserciones. Las asociaciones entre genotipo y fenotipo se informan solo como relevantes para la indicación para elegir el panel seleccionado; algunos de los genes en el panel actual pueden estar involucrados en fenotipos no mencionados en el informe
