Amplexa Genetics

Desarrollando pruebas vanguardistas de alta utilidad para el diagnóstico medico.

Amplexa Genetics HISTORIA

Fundado en 2006, Amplexa Genetics es uno de los laboratorios genéticos privados más antiguos del mundo. La empresa se encuentra entre las pioneras en la venta de análisis genéticos. Siempre nos hemos centrado en la alta calidad y la usabilidad en nuestro trabajo.

Sabemos lo importante que son para nuestros clientes los resultados de nuestros análisis.

MISIÓN

Nuestra misión es proporcionar conocimientos que puedan ayudar la toma de decisiones. Ya sea usted un particular ó un profesional de la salud, los resultados de nuestra investigación le ayudarán a tomar decisiones informadas sobre su familia y tambien a definir qué tratamiento es más adecuado para su paciente.

VISIÓN

Nuestra visión es desarrollar nuestra posición como socio y proveedor de análisis genéticos funcionales reconocido internacionalmente y convertirnos en el favorito del campo.

SÓLIDOS CIMIENTOS PROFESIONALES Y CIENTÍFICOS

Amplexa Genetics, junto con expertos científicos reconocidos y respetados, ha desarrollado más de 100 pruebas genéticas clínicas diferentes. Se distribuyen principalmente en neurología, fertilidad, endocrinología, cardiología y oncología.

Las pruebas que realizamos cubren genes muy importantes donde la literatura científica publicada respalda la consecuencia de variantes en los genes que causan enfermedades.

CONSEJO ASESOR

Amplexa Genetics cuenta con una sólida red de especialistas con competencias en genética e investigación genética; están disponibles para ayudar a interpretar variantes únicas o variantes que son difíciles de interpretar.

Rikke Steensbjerre Møller, Cand.scient, Ph.d

Head of Genetic Research, Danish Epilepsy Center Filadelfia, Dianalund

TECNOLOGÍA DE PUNTA

Amplexa Genetics aplica instrumentación de última generación y tecnologías de vanguardia combinadas con procesos bioinformáticos desarrollados internamente.

Utilizamos modernas plataformas de secuenciación (NGS) y secuenciación Sanger (electroforesis capilar estándar) para el análisis de paneles y exoma de enfermedades de rutina, asi como tambien para paneles y exoma clínico.
Ofrecemos secuenciación de ARN unicelular y perfiles de expresión, así como secuenciación ATAC para accesibilidad a la cromatina y regulación epigenética. Esto se realiza con las últimas tecnologías disponibles, como 10X Genomics y Parse Evercode.

Análisis de muestras biologicas tanto a nivel másivo como unicelular.
Desbloqueo de informaciones celulares con servicios de secuenciación transcriptomica. En Amplexa nos especializamos en ofrecer soluciones integrales para exploraciones y descubrimientos transcriptómicos.
Para proyectos colaborativos ofrecemos un paquete completo que incluye desde ayudarlo a configurar su experimento para desbloquear todo el potencial, hasta interpretar los resultados analizados y generar cifras publicables.

ALGUNOS DE NUESTROS ESTUDIOS Y PUBLICACIONES CIENTÍFICAS

diciembre 2025

Applying cellular fixation and cell-type isolation for single-cell sequencing

Amplexa has supported Prof. Ditte C. Andersens-group in applying and validating a novel technique for cell isolation for single-cell sequencing that allows the samples to be stored at -80 degrees for a prolonged period before further single-cell library preparation.

diciembre 2025

Epilepsy as a Novel Phenotype of BPTF-Related Disorders

Background: Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal limb anomalies (NEDDFL) is associated to BPTF gene haploinsufficiency. Epilepsy was not included in the initial descriptions of NEDDFL, but emerging evidence indicates that epileptic seizures occur in some affected individuals. This study aims to investigate the electroclinical epilepsy features in individuals with NEDDFL.

diciembre 2025

D-galactose Supplementation for the Treatment of Mild Malformation of Cortical Development with Oligodendroglial Hyperplasia in Epilepsy (MOGHE): A Pilot Trial of Precision Medicine After Epilepsy Surgery

MOGHE is defined as mild malformation of cortical development with oligodendroglial hyperplasia in epilepsy. Approximately half of the patients with histopathologically confirmed MOGHE carry a brain somatic variant in the SLC35A2 gene encoding a UDP-galactose transporter.

diciembre 2025

A new neurodevelopmental disorder linked to heterozygous variants in UNC79

Purpose: The «NALCN channelosome» is an ion channel complex that consists of multiple proteins, including NALCN, UNC79, UNC80, and FAM155A. Only a small number of individuals with a neurodevelopmental syndrome have been reported with disease causing variants in NALCN and UNC80. However, no pathogenic UNC79 variants have been reported, and in vivo function of UNC79 in humans is largely unknown.

diciembre 2025

IRF2BPL as a novel causative gene for progressive myoclonus epilepsy

IRF2BPL has recently been described as a novel cause of neurodevelopmental disorders with multisystemic regression, epilepsy, cerebellar symptoms, dysphagia, dystonia, and pyramidal signs. We describe a novel IRF2BPL phenotype consistent with progressive myoclonus epilepsy (PME) in three novel subjects and review the features of the 31 subjects with IRF2BPL-related disorders previously reported.

diciembre 2025

GABRA1-Related Disorders: From Genetic to Functional Pathways

Objective: Variants in GABRA1 have been associated with a broad epilepsy spectrum, ranging from genetic generalized epilepsies to developmental and epileptic encephalopathies. However, our understanding of what determines the phenotype severity and best treatment options remains inadequate. We therefore aimed to analyze the electroclinical features and the functional effects of GABRA1 variants to establish genotype-phenotype correlations.