Queremos ser madres con la ayuda de un donante de esperma
El cribado de donantes de esperma es una prueba genética esencial para los nuevos donadores. Si un candidato a donante tiene una mutación en uno de los genes analizados, el candidato no puede convertirse en un donador.
La prueba analiza mutaciones genéticas en genes responsables de enfermedades raras con un modo de herencia recesivo. Los genes se seleccionan en función del origen étnico del donante y la prevalencia de enfermedades raras en el grupo étnico; por lo tanto, la cantidad de genes analizados puede cambiar.
Cualquiera puede ser portador sano de una mutación sin saberlo. Si el hombre y la mujer son portadores de una mutación que causa una enfermedad, existe el riesgo de transmitirla a la siguiente generación y entonces el niño podria padecer la enfermedad.
El uso de un familiar como donante no reduce el riesgo. El riesgo se debe a enfermedades hereditarias que se transmiten a través del material genético de una generación a la siguiente. En la mayoría de los casos, las familias no saben que hay portadores entre ellos y luego aparecen enfermedades de repente en la familia; esto sucede en los trastornos con herencia recesiva.
La herencia recesiva significa que una persona puede ser portadora de mutaciones relacionadas con la enfermedad sin ser consciente de ello.
Dos copias del mismo gen mutado, una en la mujer y otra en el hombre, causan la enfermedad.
Algunas mutaciones genéticas son específicas de algunos grupos étnicos. Amplexa ofrece pruebas personalizadas con genes específicos para cada grupo étnico. La prueba es individual y la cantidad de genes examinados puede variar de un caso a otro.
Para realizar la prueba es necesario una muestra de Saliva ó Sangre.
Para la recolección de la muestra de saliva, se le enviara un kit recolector de muestra con instrucciones de uso y ademas recibara instrucciones para el envio de la muestra a Amplexa Genetics.
El resultado estará disponible a más tardar 3 semanas después de que hayamos recibido su muestra.
El Cribado de Donantes de Esperma investiga las mutaciones genéticas asociadas con enfermedades recesivas prevalentes. La prueba proporciona información crucial sobre los riesgos asociados con el uso del donante para el tratamiento de fertilidad. Conocer los riesgos genéticos subyacentes de un posible donante puede ayudar a la clínica a tomar decisiones informadas y excluir posibles factores de riesgo del programa de donación.
Las variantes genéticas se evalúan de acuerdo con las pautas de la Asociacion Americana de Ginecologia y Obstetricia. Con base en la evaluación, las variantes se clasifican en 5 clases:
Todas las variantes se evalúan en función del conocimiento actual y, por lo tanto, la interpretación puede cambiar a medida que se disponga de nueva información
