TRIO EXOME

Análisis Trío Exoma

El análisis trio exoma se utiliza para identificar variantes heredadas de los padres y que causan la enfermedades recesivas o dominantes. Además, también se utiliza para detectar variantes de novo que se presentan en el paciente pero que no están presentes en ninguno de los padres.

El análisis trío exoma de genealogías familiares (paciente-padre-madre / paciente-padre-abuelo) esta basado en la secuenciación de próxima generación (NGS) ofrece un enfoque poderoso para identificar mutaciones causales de enfermedades ó afecciones médicas hereditarias. El análisis del exoma en trío mediante la secuenciación del exoma completo permite el análisis de miles de genes para identificar alteraciones genéticas como inserciones/eliminaciones, variantes de un solo nucleótido (SNV) y variaciones del número de copias (CNV). El rendimiento diagnóstico general del análisis del exoma trío es entre un 5% y un 10% mayor en comparación con el análisis del probando únicamente. Amplexa Genetics ofrece el análisis del trío del exoma y esta prueba de diagnóstico puede adaptarse a cualquier especialidad médica.

TÉCNICA Secuenciación de Próxima Generación (NGS)

El análisis trio exoma se realiza mediante secuenciación de próxima generación (NGS), una técnica avanzada que permite la secuenciación profunda de enormes cantidades de ADN. La técnica es una tecnología innovadora en el campo de la genética y permite diferentes enfoques para la secuenciación escalable de alto rendimiento. Siga el siguiente enlace para obtener más información sobre NGS.

Bioinformática

Los paneles pueden incluir regiones codificantes, no codificantes y reguladoras del genoma, secuenciadas a una profundidad mínima de 20. Cualquier región codificante se analiza a +/- 10 pares de bases del límite exón-intrón. Los datos se analizan y anotan con nuestro sistema computacional desarrollado internamente de última generación, que integra algoritmos de aprendizaje automático de alta tecnología con soluciones de software estándar de la industria para ofrecer el análisis de datos más completo. A lo largo del flujo de trabajo, rigurosos pasos de control de calidad garantizan resultados consistentes, válidos y precisos. Una gran cantidad de bases de datos seleccionadas y profesionales están integradas en nuestra cartera, incluidas, entre otras, gnomAD, ClinVar, Omim, HGMD, RefSeq y DBSNP. asegurando clasificaciones de variantes de alta confianza. Además, se integran varias herramientas de predicción en la clasificación de variantes, como SIFT, PolyPhen, MutationTaster, AION, SpliceFinder, etc. Todas las métricas de evaluación de calidad están disponibles previa solicitud. En caso de que no se puedan adquirir datos de regiones genómicas objetivo específicas dentro de un panel, se le notificará.

Especificaciones de la prueba

La prueba se realiza con datos completos del exoma. Química: Exoma del núcleo humano de Twist Biosystems Hardware: Secuenciador Illumina Novaseq 6000 Procesamiento de datos: un canal bioinformático interno realiza llamadas variables y llamadas de filtrado Métricas: Profundidad de lectura promedio >100 veces. Cobertura objetivo: >97 % a una profundidad de lectura >20 veces mayor.

Requisitos de muestra

• Sangre (2-5 ml de sangre EDTA)
• ADN (mínimo 3 µg)
• Saliva (mínimo 2 ml)

Términos

Al solicitar un análisis a Amplexa Genetics A/S, el solicitante confirma haber obtenido el consentimiento informado necesario para la realización de los análisis solicitados y acepta los Términos y condiciones de Amplexa Genetics. Una solicitud impresa o un correo electrónico indicando el estudio específico junto con la recepción de una muestra se considera una orden para realizar el análisis. A partir del día de recepción del pedido, el plazo de entrega es de cinco semanas.