GENES4LIFE
Los genes recesivos más comunes
GENES4LIFE
Antes de iniciar el tratamiento usando óvulos ó esperma de un donante. Tanto el cliente como el donante deben de examinarse, ya que pueden ser portadores sanos de una mutación genética sin ser conscientes de ello.
Destacados
- Proveemos conocimientos sobre 428 genes relacionados con enfermedades raras de herencia recesiva.
- Estudia más de 100 enfermedades de alta prevalencia que son tratables y más de 400 enfermedades de baja prevalencia.
- Genes4Life ayuda a los medicos y pacientes a seleccionar un donador de óvulos ó esperma geneticamente compatible.
- El panel Genes4Life incluye los genes de las pruebas Genes2Life y Portador Ligado al Cromosoma X.
Genes4Life
La prueba genética se utilizan para investigar si existe el riesgo de tener un hijo(a) con una enfermedad genética hereditaria. Las enfermedades hereditarias se heredan a través de nuestro material genético, de una generación a la siguiente. En la mayoría de los casos, las familias no son conscientes de que hay portadores entre ellos y entonces, de repente, aparecen condiciones en la familia; esto sucede en trastornos con herencia recesiva.
La herencia recesiva significa que una persona puede portar variantes relacionadas con la enfermedad sin darse cuenta.
¿Puede una persona sana transmitir una enfermedad genética?
Cualquiera puede ser portador(a) sano(a) de una mutación genética que puede causar una enfermedad sin saberlo. Si el hombre y la mujer son portadores de una mutación genética, existe el riesgo de transmitirla a la siguiente generación y entonces la posibilidad de tener un hijo enfermo se incrementan.
Tipos de enfermedades genéticas que investigamos con Genes4Life:
Aportamos conocimientos sobre 428 genes relacionados con enfermedades de herencia recesiva. Estudiamos más de 100 enfermedades de alta prevalencia y más de 400 enfermedades de baja prevalencia.
PREVALENCIA BAJA.
Enfermedad: Esclerosis Lateral Amiotrófica Juvenil. Estadisticas: Se desconoce la prevalencia y la incidencia de la JALS. Hasta la fecha se ha registrado un número reducido de casos. La enfermedad se ha descubierto en varios grupos étnicos. Enfermedad: Sindrome de Bloom. Estadisticas: La prevalencia general del Síndrome de Bloom (SB) es desconocida, en la población judía asquenazí se estima en aproximadamente 1/48000 nacimientos. Una mutación conocida como BLMAsh, esta presente en aproximadamente 1 de cada 100 individuos judios de origen Askenazi. Se han descrito mutaciones en poblaciones de origen hispano. Enfermedad: Síndrome Triple A. Estadisticas: Su prevalencia es desconocida, pero se han publicado menos de 100 casos desde su primera aparición en 1978. Referencia: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=ES
PREVALENCIA ALTA.
Enfermedad: Atrofia Muscular Espinal Estadisticas: 1 en 6000-10000 niños nacen con esta enfermedad. En el Reino Unido aproximadamente 2000-2500 niños y adultos viven con SMA. Enfermedad: Fibrosis Quistica Estadisticas: Aproximadamente 1 en 30 personas son portadores sanos de fibrosis quistica sin saberlo. En Dinamarca, 1-2 niños nacen con fibrosis quistica cada mes. Esto representa que aproximadamente 150,000 personas en Dinamarca tiene la enfermedad. Enfermedad: Lisosomales como Tay-Sachs, Sandhoffs, Niemann, Gaucher, Mannosidose, Fukosidose, Sialidose, Hurlers, Hunter, Sanfilipos, Morqueios, I-cell, Cystinose, Sallas, Wolmans. Estadisticas: Existen aproximadamente 70 tipos diferentes de enfermedades liposomales cada una de ellas es muy rara, pero estas puede afectar alrededor de 1 en 5000-8000 recien nacidos. Cada año, alrededor de 10 niños nacen con uno de estos diagnosticos en Dinamarca.
Las pruebas genéticas juegan un papel importante en los tratamientos de fertilidad. Una de las razones por las que los tratamientos de fertilidad pueden fallar es la presencia de mutaciones genéticas que pueden provocar abortos repetidos y tratamientos fallidos.
Recomendamos Genes4Life:
- Para parejas que intentan lograr un embarazo.
- Para parejas que intentan quedar embarazadas con ayuda de un donante de óvulos ó esperma.
- Antes de iniciar el tratamiento con óvulos ó esperma de un donante.
¿Cómo hacer la prueba?
EL ANÁLISIS
Genes4life La prueba se utiliza principalmente para evaluar la compatibilidad entre un hombre y mujer. Al examinar a ambos individuos, la prueba puede garantizar que no estén presentes dos copias del mismo gen causante de la enfermedad. Esto es especialmente útil para las personas necesitan seleccionar un donante para realizar un tratamientos de fertilidad.
El panel Genes4Life incluye los genes de prueba Genes2Life y la prueba de Portadores ligados al cromosoma X, así como muchos otros genes. El panel se actualiza periódicamente de acuerdo con las últimas recomendaciones y conocimientos obtenidos en el campo de las enfermedades genéticas.
Evaluación
Las variantes genéticas se evalúan de acuerdo con las pautas de la Asociacion Americana de Ginecologia y Obstetricia. Con base en la evaluación, las variantes se clasifican en 5 clases:
- Clase I: Benigna,
- Clase II: Probablemente benigna,
- Clase III: Importancia incierta,
- Clase IV: Probablemente patógena
- Clase V: Patógena.
Clasificación de las variantes reportadas:
- Clase IV: Probablemente patógena
- Clase V: Patógena
Todas las variantes se evalúan en función del conocimiento actual y, por lo tanto, la interpretación puede cambiar a medida que se disponga de nueva información
Limitaciones
El análisis esta limitado a las regiones codificantes de proteínas y 10 pb de los límites exón-intrón, incluidos los sitios de empalme de los genes dentro del panel Genes4Life.
Las regiones no codificantes, 5´-UTR, 3´-UTR y las regiones promotoras no serán analizadas, ni los grandes reordenamientos, duplicaciones e inserciones. Las asociaciones entre genotipo y fenotipo se informan solo como relevantes para la indicación para elegir el panel seleccionado; algunos de los genes en el panel actual pueden estar involucrados en fenotipos no mencionados en el informe
Para obtener más información sobre cómo Genes4Life puede ayudar en su programa de FIV, comuníquese con uno de nuestros expertos.
