GENES2LIFE
Los genes recesivos recomendados por el Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos
GENES2LIFE
Antes de planear un embarazo, tanto hombres como mujeres pueden ser portadores sanos de mutaciones genéticas que pueden provocar una enfermedad, sin ser conscientes de ellas.
Destacados
- Proporciona conocimiento sobre 93 genes relacionados con enfermedades raras de herencia recesiva.
- Genes2Life ayuda a las parejas a tomar decisiones informadas antes de iniciar una familia.
- El panel Genes2Life estudia los genes relacionados con enfermedades conocidas.
Genes2Life
La prueba genética se utiliza para investigar si existe el riesgo de tener un hijo(a) con una enfermedad genética hereditaria. Las enfermedades hereditarias se heredan a través del material genético, de una generación a otra. En la mayoría de los casos, las familias no son conscientes de que hay portadores entre ellos y entonces, de repente, aparecen condiciones en la familia; esto sucede en trastornos con herencia recesiva. La herencia recesiva significa que una persona puede portar variantes relacionadas con una enfermedad sin ser consciente de ellas.
¿Puede una persona sana transmitir una enfermedad genética?
Cualquiera puede ser portador(a) sano(a) de una mutación genética que puede causar una enfermedad sin saberlo. Si el hombre y la mujer son portadores de una mutación genética, existe el riesgo de transmitirla a la siguiente generación y entonces la posibilidad de tener un hijo enfermo se incrementan.
ENFERMEDAD GENÉTICA RECESIVA
Dos copias del mismo gen mutado, una en la mujer y otra en el hombre, causan la enfermedad.
Tipos de enfermedades genéticas que investigamos con Genes2Life:
- Atrofia Musculo Espinal. 1 de cada 6.000 -10.000 niños nace con la enfermedad. En el Reino Unido aprox. Entre 2000 y 2500 niños y adultos viven con AME.
- Fibrosis Quística. Aproximadamente 1 de cada 30 personas es portador(a) sano(a) de fibrosis quística sin saberlo. En Dinamarca, cada mes nacen entre 1 y 2 niños con fibrosis quística. Esto representa aprox. 150.000 personas en Dinamarca.
- Diferentes Enfermedades Lisosomales. Como grupo, afectan aproximadamente a 1 de cada 5.000 a 8.000 recién nacidos. Cada año nacen en Dinamarca unos 10 niños con uno de estos diagnósticos.
Reference: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=EN
¿Cómo puedo realizar la prueba?
Para realizar la prueba es necesario una muestra de Saliva ó Sangre.
Para la recolección de la muestra de saliva, se le enviara un kit recolector de muestra con intrucciones de uso y ademas recibara instrucciones para el envio de la muestra a Amplexa Genetics.
El resultado estara disponible a más tardar 4 semanas después de que hayamos recibido su muestra.
EL ANÁLISIS
Genes2Life se actualiza periódicamente de acuerdo con las recomendaciones y los conocimientos más recientes obtenidos en el campo de las enfermedades genéticas. El panel de Genes2Life se basa en las recomendaciones del ACOG (Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos).
- Probabilidad de portador: 1 en 100 parejas en riesgo
- Características y síntomas relacionados con una enfermedad conocida
- Tener un efecto perjudicial en la calidad de vida
- Puede dañar la capacidad física y mental
- Requieren intervención quirúrgica o médica
- Enfermedad de aparición temprana
- Se puede diagnosticar prenatalmente
Referencia: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28697118/
Evaluación
Las variantes genéticas se evalúan de acuerdo con las pautas de la Asociacion Americana de Ginecologia y Obstetricia. Con base en la evaluación, las variantes se clasifican en 5 clases:
- Clase I: Benigna,
- Clase II: Probablemente benigna,
- Clase III: Importancia incierta,
- Clase IV: Probablemente patógena
- Clase V: Patógena.
Clasificación de las variantes reportadas:
- Clase IV: Probablemente patógena
- Clase V: Patógena
Todas las variantes se evalúan en función del conocimiento actual y, por lo tanto, la interpretación puede cambiar a medida que se disponga de nueva información
Limitaciones
El análisis esta limitado a las regiones codificantes de proteínas y 10 pb de los límites exón-intrón, incluidos los sitios de empalme de los genes dentro del panel Genes2Life.
Las regiones no codificantes, 5´-UTR, 3´-UTR y las regiones promotoras no serán analizadas, ni los grandes reordenamientos, duplicaciones e inserciones. Las asociaciones entre genotipo y fenotipo se informan solo como relevantes para la indicación para elegir el panel seleccionado; algunos de los genes en el panel actual pueden estar involucrados en fenotipos no mencionados en el informe
Para obtener más información sobre cómo Genes2Life puede ayudarlo, comuníquese con uno de nuestros expertos.
