PORTADOR LIGADO AL CROMOSOMA X
La prueba relevante para la mujer antes de planear un embarazo.
PORTADOR LIGADO AL CROMOSOMA X
Una mujer portadora de una enfermedad ligada al cromosoma X tiene un riesgo del 50% de transmitir el trastorno a un niño varón.
Destacados
- La prueba portador ligado a comosoma X se realiza utilizando dos técnicas de análisis: Secuenciación de Proxima Generación (NGS) y la Expansión de Repeticiones CGG con TP-PCR
- Evalua 12 genes relacionados con enfermedades recesivas asociadas especificamente al cromosoma X.
- Es una prueba recomendada unicamente para mujeres antes de planear un embarazo.
Portador Ligado al Cromosoma X
Es un panel de cribado genético que contiene 12 genes asociados a enfermedades recesivas en relación al cromosoma X. La prueba de portador ligado al cromosoma X revela si la mujer es portadora de una mutación genética que puede aumentar el riesgo de causar una enfermedad.
El riesgo de que la mutación genética pueda causar una enfermedad es significativamente más alto si la mujer queda embarazada de un niño del sexo masculino.
¿Por qué esta prueba Portador Ligado al Cromosoma X es relevante para la mujer?
Esta prueba es diseñada específicamente para la mujer debido a que solo las mujeres pueden ser portadoras de una mutación en el cromosoma X sin padecer la enfermedad. Esto se debe a que:
- El hombre tiene dos cromosomas: XY
Si la madre transmite a su hijo un cromosoma X con una mutación, el hijo tiene un alto riesgo de ser afectado por la mutación que causa la enfermedad, debido a que su cromosoma X esta afectado.
- La mujer tiene dos cromosomas: XX
Si la madre trasmite a su hija un cromosoma X con una mutación, la hija puede compensar la mutación con el otro cromosoma X y ser una portadora no afectada ó portadora sana. Es poco probable que una mujer tengan en ambos cromosomas X una mutación que causa una enfermedad.
¿Qué enfermedades son las ligadas al cromosoma X?
- Adrenoleucodistrofia (ALD)
- Coroideremia
- Síndrome de Alport
- Distrofia muscular de Duchenne (DMD)
- Displasia ectodérmica hipohidrótica
- Hemofilia A (HEMA)
- Hemofilia B (HEMB)
- Distrofia muscular de Emery-Dreifuss 6
- Síndrome X frágil
- Enfermedad de Fabry
- Retinosquisis 1, ligada al cromosoma X, juvenil (RS1)
¿Cómo puedo realizar la prueba?
Para realizar la prueba es necesario una muestra de Saliva ó Sangre.
Para la recolección de la muestra de saliva, se le enviara un kit recolector de muestra con intrucciones de uso y ademas recibara instrucciones para el envio de la muestra a Amplexa Genetics.
El resultado estara disponible a más tardar 4 semanas después de que hayamos recibido su muestra.
EL ANÁLISIS
Especificaciones Técnicas
- El panel incluye 12 genes ligados al X cromosoma
- Secuenciación de regiones codificantes +/- 10 bases intrónicas flanqueantes
- ≥99% de los genes objetivo cubiertos en ≥20x secuenciados por secuenciación de próxima generación
- FMR1 se analiza para la expansión de repeticiones CGG con TP-PCR
- Todos los SNV de baja calidad son verificados por Sanger Sequencing
Requisitos de la muestra
- Sangre (2-5 ml EDTA-sangre),
- Muestra de saliva en solución de conservación (mínimo 2 mL)
- ADN (mínimo 3 µg)
Para obtener más información sobre cómo la prueba Portador Ligado al Cromosoma X puede ayudar en su programa de FIV, comuníquese con uno de nuestros expertos.
