DONADOR DE ESPERMA
El cribado de donador de esperma es un prueba fundamental para nuevos donadores.
DONADOR DE ESPERMA
Queremos ser madres con la ayuda de un donante de esperma
CRIBADO DE DONANTES DE ESPERMA
El cribado de donantes de esperma es una prueba genética básica que permite a un hombre convertirse en donante calificado en un banco de esperma.
Destacados
- La prueba de detección de donantes de esperma proporciona conocimientos cruciales sobre los riesgos asociados a el uso de un donante de esperma para futuros tratamientos de fertilidad.
- La prueba detecta mutaciones genéticas asociadas con enfermedades recesivas prevalentes en la población.
- El cribado de donadores de esperma tienen un abordaje personalizado que se centra en las enfermedades genéticas más comunes dentro de un grupo étnico.
Cribado de Donantes de Esperma
El cribado de donantes de esperma es una prueba genética esencial para los nuevos donadores. Si un candidato a donante tiene una mutación en uno de los genes analizados, el candidato no puede convertirse en un donador. La prueba analiza mutaciones genéticas en genes responsables de enfermedades raras con un modo de herencia recesivo. Los genes se seleccionan en función del origen étnico del donante y la prevalencia de enfermedades raras en el grupo étnico; por lo tanto, la cantidad de genes analizados puede cambiar.
¿Puede un hombre sano transmitir una enfermedad genética?
Cualquiera puede ser portador sano de una mutación sin saberlo. Si el hombre y la mujer son portadores de una mutación que causa una enfermedad, existe el riesgo de transmitirla a la siguiente generación y entonces el niño podria padecer la enfermedad.
¿Es menor el riesgo al elegir a un familiar como donante?
El uso de un familiar como donante no reduce el riesgo. El riesgo se debe a enfermedades hereditarias que se transmiten a través del material genético de una generación a la siguiente. En la mayoría de los casos, las familias no saben que hay portadores entre ellos y luego aparecen enfermedades de repente en la familia; esto sucede en los trastornos con herencia recesiva. La herencia recesiva significa que una persona puede ser portadora de mutaciones relacionadas con la enfermedad sin ser consciente de ello.
Enfermedad genética recesiva
Dos copias del mismo gen mutado, una en la mujer y otra en el hombre, causan la enfermedad.
Estos son algunos de los genes comúnmente estudiados y la enfermedad asociada
- Atrofia muscular espinal, Gen: SMN1.
- Fibrosis quística, Gen: CFTR.
- Sordera genética no sindrómica, Genes: GJB2, GJB6 (DFNB1)
- Tay-Sachs, Gen: HEXA.
Algunas mutaciones genéticas son específicas de algunos grupos étnicos. Amplexa ofrece pruebas personalizadas con genes específicos para cada grupo étnico. La prueba es individual y la cantidad de genes examinados puede variar de un caso a otro.
¿Cómo puedo realizar la prueba?
Para realizar la prueba es necesario una muestra de Saliva ó Sangre.
Para la recolección de la muestra de saliva, se le enviara un kit recolector de muestra con intrucciones de uso y ademas recibara instrucciones para el envio de la muestra a Amplexa Genetics.
El resultado estara disponible a más tardar 4 semanas después de que hayamos recibido su muestra.
EL ANÁLISIS
El Cribado de Donantes de Esperma investiga las mutaciones genéticas asociadas con enfermedades recesivas prevalentes. La prueba proporciona información crucial sobre los riesgos asociados con el uso del donante para el tratamiento de fertilidad. Conocer los riesgos genéticos subyacentes de un posible donante puede ayudar a la clínica a tomar decisiones informadas y excluir posibles factores de riesgo del programa de donación.
Amplexa Ofrece:
- Una prueba personalizada enfocada en enfermedades genéticas comunes dentro de un grupo étnico. Por lo tanto, la prueba es individual: los genes y el número de genes examinados pueden variar según el origen étnico del donante en particular.
- Un análisis genético para donadores de esperma de origen judío ó francocanadienses. Esta prueba estudia las variantes más relevantes dentro de estos grupos etnicos.
- Secuenciación del exoma completo de donantes de esperma, incluido el análisis de todas las regiones codificantes y, además, los límites exón-intrón para garantizar que el análisis incluya posibles mutaciones en los sitios de empalme. Por lo tanto, la prueba no es simplemente un análisis de polimorfismo de un solo nucleótido (SNP), sino un verdadero análisis de todo el exoma.
- Un panel genético que incluye un análisis genético completo de todos los genes relevantes y sus sitios de empalme adyacentes.
Evaluación
Las variantes genéticas se evalúan de acuerdo con las pautas de la Asociacion Americana de Ginecologia y Obstetricia. Con base en la evaluación, las variantes se clasifican en 5 clases:
- Clase I: Benigna,
- Clase II: Probablemente benigna,
- Clase III: Importancia incierta,
- Clase IV: Probablemente patógena
- Clase V: Patógena.
Clasificación de las variantes reportadas:
- Clase IV: Probablemente patógena
- Clase V: Patógena
Todas las variantes se evalúan en función del conocimiento actual y, por lo tanto, la interpretación puede cambiar a medida que se disponga de nueva información
Para obtener más información sobre cómo el cribado de donadores de esperma puede ayudar su programa de donadores, comuníquese con uno de nuestros expertos para obtener más información.
