El síndrome de X frágil es causado por una mutación en el gen del retraso mental 1 del X frágil (FMR1). La proteína codificada por FMR1 es importante para mantener el funcionamiento normal de las sinapsis en el sistema nervioso.

La mutación en el gen FMR1 conduce a una expansión de la repetición del trinucleótido CGG. Normalmente la frecuencia del segmento CGG es de 5 a 40 repeticiones en el gen FMR1, pero en las personas afectadas se repite más de 200 veces.

Esto conduce a una inactivación ó una actividad extremadamente reducida del producto genético. La aparición de 55 a 200 repeticiones del triplete CGG se define como una premutación, y las personas afectadas pueden tener síntomas leves del trastorno. Amplexa Genetics ofrece pruebas de detección del gen FMR1 a todos, incluidos aquellos que sospechan tener una premutación en el gen FMR1. Además, Amplexa Genetics realiza pruebas genéticas para detectar la mutación del gen FMR1 en mujeres a las que les gusta quedar embarazadas con un donante de esperma y en mujeres a las que les gusta convertirse en donantes de óvulos.

TÉCNICA DE ANÁLISIS

La detección del gen FMR1 se realiza mediante la técnica de análisis de la longitud de los fragmentos, una poderosa herramienta de investigación que proporciona información relativa de cuantificación, tamaño y genotipado, y permite una amplia gama de aplicaciones de análisis genético. Los reactivos proporcionan un enfoque de PCR únicamente basado en el diseño Triplet Repetido Primed (TP-PCR), para amplificar y detectar todos los alelos, incluidas las mutaciones completas.

RANGO DE REFERENCIA

• Normal: 5-44 repeticiones CGG
• Zona gris: 45-54 repeticiones CGG
• Premutación: 55-200 repeticiones CGG
• Mutación completa: >200 repeticiones CGG
• Limitación: Los casos raros de FXS que no sean causados ​​por la expansión de repeticiones CGG no se detectarán mediante este método.

VENTAJAS DEL USO DE TP-PCR

• Mayor precisión clínica en comparación con Southern Blot
• Se detectan mutaciones totales de baja abundancia
• Mayor resolución sobre la cigosidad femenina.
• Se detectan repeticiones de interrupciones de AGG.
• Sensibilidad diagnóstica del 100%
• Especificidad diagnóstica del 98,4 % y
• Precisión general del 99 %

REQUISITOS DE MUESTRA

• Sangre (2-5 ml de sangre EDTA)
• ADN (mínimo 3 µg)
• Saliva (mínimo 2 ml)

ESPECIFICACIONES DE PRUEBA

• Química: AmplideX® PCR/CE FMR1 aprobado por CE IVD de Asuragen
• Hardware: Analizador genético SeqStudio
• Procesamiento de datos: los datos se analizan en el software GeneMarker. Se utiliza una muestra estándar mezclada por cuatro muestras del Instituto Coriell, con 20, 29/31, 53, 118 repeticiones.
• Métricas: >95% de sensibilidad

TÉRMINOS Y CONDICIONES

Al solicitar un análisis a Amplexa Genetics A/S, el solicitante confirma haber obtenido el consentimiento informado necesario para la realización de los análisis solicitados y acepta los Términos y condiciones de Amplexa Genetics. Una solicitud impresa o un correo electrónico indicando el estudio específico junto con la recepción de una muestra se considera una orden para realizar el análisis. A partir del día de recepción del pedido, el plazo de entrega es de cinco semanas.