EPIDASD
Epilepsia - Discapacidad Intelectual - Trastorno del Espectro Autista
EPIDASD
Ayuda a sus pacientes a tener un diagnóstico y facilitar un tratamiento personalizado.
EPIDASD
La prueba relevante para pacientes que sufren epilepsia, discapacidad intelectual, discapacidad intelectual combinada con transtorno del espectro autista con ó sin epilepsia.
Destacados
- El panel de cribado diseñado por Amplexa Genetics consta de 1740 genes diferentes relacionados con estas enfermedades neurológicas.
- Las variantes raras o de baja frecuencia se evalúan según las directrices del ACMG y el ACGS.
- EPIDASD ayuda a sus pacientes a tener un diagnóstico y facilitar un tratamiento personalizado. [1]
- Los genes incluidos en el panel EPIDASD se seleccionan basándose en pruebas clínicas, publicaciones científicas de la Base de Datos de Mutaciones Genéticas Humanas (HGMD) y la base de datos Online Mendelian Inheritance in Men (OMIM).
¿Cómo puede beneficiar a un paciente la realización de la prueba EPIDASD?
Los tratamientos para los trastornos neurológicos en su mayoria han sido diseñados con un enfoque único, para el "paciente promedio" esto puede ser exitoso para algunos pacientes, pero no para otros. La medicina de precisión, conocida como "medicina personalizada", es un enfoque innovador que permite adaptar el tratamiento de enfermedades teniendo en cuenta las diferencias en los genes, el entorno y los estilos de vida de las personas. El objetivo de la medicina de precisión es dirigir los tratamientos adecuados a los pacientes adecuados y en el momento adecuado. Los resultados informados por médicos en pacientes con epilepsia sugieren que el uso de pruebas genéticas para guiar la toma de decisiones clínicas, en promedio, mejora el resultado del paciente ó al menos previene el empeoramiento de la epilepsia y ahorra dinero en atención médica [2-3]. Con la prueba EPIDASD se examinan un total de 1740 genes, con el objetivo principal de identificar la(s) causa(s) subyacente(s) de la enfermedad neurológica, verificar el diagnóstico clínico, apoyar el consejo genético, predecir el resultado futuro y, en última instancia, ofrecer al paciente una respuesta personalizada en el momento más adecuado para un tratamiento lo antes posible.
¿Para que tipos de pacientes es ideal esta prueba?
Aunque cualquier paciente con epilepsia puede beneficiarse de las pruebas genéticas, el cribado con el panel EPIDASD será de mayor importancia para los pacientes con epilepsia sindrómica y pacientes con crisis de inicio precoz (menos de 3 años de edad) y/o antecedentes familiares de convulsiones, déficit neurológico, trastorno del espectro autismo ó discapacidad intelectual. [2]
¿Se puede utilizar la prueba Epidasd para el diagnóstico del autismo?
Desafortunadamente, la etiología de los trastornos del espectro autista (TEA) es compleja (multigénica y muy heterogénea), el caso promedio de TEA es producto de muchas variantes genéticas comunes que aumentan la susceptibilidad. Además, los modificadores genéticos, como los polimorfismos de un solo nucleótido y las alteraciones epigenéticas, probablemente desempeñen un papel clave en la modulación del espectro fenotípico del TEA [4-5]. Por lo tanto, la prueba EPIDASD es principalmente relevantes para pacientes que padecen:
- Epilepsia,
- Discapacidad intelectual,
- Discapacidad intelectual combinada con transtorno del espectro autista con epilepsia.
- Discapacidad intelectual combinada con transtorno del espectro autista sin epilepsia
¿Cómo puedo realizar la prueba?
Para realizar la prueba es necesario una muestra de Saliva ó Sangre.
Para la recolección de la muestra de saliva, se le enviara un kit recolector de muestra con intrucciones de uso y ademas recibara instrucciones para el envio de la muestra a Amplexa Genetics.
El resultado estara disponible a más tardar 4 semanas después de que hayamos recibido su muestra.
EL ANÁLISIS
Epidasd
Epilepsia, discapacidad intelectual y trastornos del espectro autista. Las enfermedades neurológicas y neuropsicológicas más comunes.
La prueba Epidasd incluye un total de 1740 genes asociados a Epilepsia, Discapacidad Intelectual y Trastornos del Espectro Autista los cuales serán analizados en el panel. Los datos se extraen como un panel virtual a partir de datos del exoma humano, y una línea de bioinformática interna realiza la llamada y filtrado de variantes. Las variantes raras o de baja frecuencia (SNVs y CNV) se evalúan de acuerdo con las las directrices del ACMG [3], y ACGS, así como las estimaciones individuales. En la evaluación se realizan búsquedas en bases de datos en The Human Gene Mutation Database (HGMD), ClinVar, DECIPHER, The Genome Aggregation Database (gnomAD, versión 4.0.0) y dbSNP (155).
Variantes sinónimas en genes autosómicos dominantes que hayan sido observadas más de 3 veces ó en estado homo-/hemizigoto en la base de datos gnomAD no serán reportados.
Las predicciones a nivel proteico se obtienen de la base de datos dbNSFP Functional Predictions y Cores 3.0, predicción funcional REVEL y CADD score 1.6. Las predicciones a nivel transcripcional se someten a herramientas del software de bioinformática, como NNSplice, GeneSplicer, MaxEntScan y PWN.
Requisitos de la muestra
- Sangre (2-5 ml EDTA-sangre)
- ADN (mínimo 3 µg)
- Saliva (mínimo 2mL)
Especificaciones Generales
La prueba se realiza como un extracto de datos (panel dirigido virtual) a partir de datos completos del exoma. Química: Twist Biosystems Human Core Exoma Hardware: Secuenciador Illumina Novaseq 6000 Procesamiento de datos: una canalización bioinformática interna realiza llamadas variables y llamadas de filtrado Métricas: Promedio de profundidad de lectura >100 veces. En la cobertura objetivo, >97 % a una profundidad de lectura >20 veces mayor.
Limitaciones del Análisis
El análisis se ha limitado a las regiones codificantes de proteínas y a 10 pb límites exón-intrón, incluidos los sitios de empalme. Regiones no codificantes: 5’-UTR, 3’ UTR, intrones y regiones promotoras han sido escasamente analizadas, y no se detectarán los grandes reordenamientos. El método tampoco es apropiado para el análisis de regiones repetidas. Para el análisis del gen FMR1 recomendamos nuestra prueba de expansión repetida FMR1- Fragile X (CGG).
Sólo las asociaciones con fenotipos relevantes a la indicación para la selección del panel serán reportadas
Términos y Condiciones
Al solicitar un análisis en Amplexa Genetics A/S, el solicitante confirma haber obtenido el consentimiento informado necesario para la realización de los análisis solicitados y acepta los Términos y condiciones de Amplexa Genetics. Una solicitud impresa o un correo electrónico que indique el estudio específico junto con la recepción de una muestra se considera una orden para realizar el análisis.
A partir del día de recepción del pedido, el plazo de entrega es de cinco semanas.
Referencias
[1] Brunklaus et al., (2020), Biological concepts in human sodium channel epilepsies and their relevance in clinical practice PMID: 32090326.
[2] Bayat et al., (2022), Impact of Genetic Testing on Therapeutic Decision-Making in Childhood-Onset Epilepsies-a Study in a Tertiary Epilepsy Center, PMID: 35723786.
[3] Richards et al., (2015), Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology, PMID: 25741868
Para obtener más información sobre cómo la prueba Epidasd puede ayudar sus pacientes, comuníquese con uno de nuestros expertos.