PRUEBA DE PORTADOR LIGADO AL CROMOSOMA ”X”

La prueba X-Linked Carrier es una prueba diseñada específicamente para mujeres que desean un embarazo. La prueba se usa para investigar las mutaciones genéticas que se transmiten de una madre a sus hijos y que causan enfermedades. Las mutaciones genéticas estudiadas están ligadas al cromosoma X y causan enfermedades hereditarias recesivas ligadas al cromosoma X. La enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X tiene una mutación en un gen del cromosoma X y afecta principalmente a los niños varones. Los hombres tienen un cromosoma X y uno Y, (XY); por lo tanto, si el cromosoma X se hereda con una mutación en un gen, los hombres no tienen otro cromosoma X para compensar la mutación y pueden verse afectados por una enfermedad. Por otro lado, las mujeres tienen dos cromosomas X, (XX); y si uno de los cromosomas X se hereda con una mutación en un gen, la mujer puede compensar la mutación con el otro cromosoma X y ser portadoras sanas. Dado que es poco probable que las mujeres tengan dos copias mutadas del gen que causa la enfermedad, los hombres se ven más afectados que las mujeres por la enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X.