Queremos ser padres pero antes de un embarazo nos gustaría saber si nuestro hijo(a) puede heredar una enfermedad rara

GENES2LIFE

Genes2Life es una prueba genética que se utiliza antes del embarazo para investigar si existe riesgo de tener un hijo con una enfermedad genética hereditaria. Las enfermedades hereditarias se heredan a través del material genético de una generación a otra.

En algunos casos, las condiciones pueden saltarse una generación y heredarse en la siguiente; conocidas como enfermedades de herencia recesivas. La herencia recesiva significa que una persona puede portar mutaciones relacionadas con enfermedades sin ser consciente de ellas.

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ENFERMEDAD GENÉTICA RECESIVA

Dos copias del mismo gen mutado, una en la mujer y otra en el hombre, causan la enfermedad.

Genes2Life

TIPO DE PRUEBA: Panel basico NGS, recomendado por ACOG* RANGO: 93 genes PROBABILIDAD DE RIESGO: 1 de cada 100 parejas en riesgo ENFERMEDADES INVESTIGADAS: +90 enfermedades TIEMPO DE RESPUESTA: 25 dias laborales

Estamos contigo en tu proyecto más importante: TU FAMILIA

LAS PRUEBAS GENÉTICAS JUEGAN UN PAPEL IMPORTANTE

Las pruebas genéticas juegan un papel esencial en los tratamientos de fertilidad. Una de las razones por las que los tratamientos de fertilidad pueden fallar es la presencia de mutaciones genéticas que pueden conducir a abortos espontaneos y tratamientos fallidos. La selección de genes investigados en Genes2Life sigue los criterios recomendados por ACOG (Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos):

Probabilidad de portador: 1 de cada 100 parejas está en riesgo
Las características y los síntomas están relacionados con una enfermedad conocida
La enfermedad tiene un efecto perjudicial sobre la calidad de vida
La enfermedad puede dañar la capacidad física y mental
La enfermedad requiere intervención quirúrgica o médica
Es una enfermedad de aparición temprana y se puede diagnosticar prenatalmente

Referencia: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28697118/

TIPO DE ENFERMEDADES GENÉTICAS INVESTIGADAS CON GENES2LIFE:

Enfermedad: Atrofia Muscular Espinal Estadisticas: 1 en 6,000 - 10,000 niños nacen con esta enfermedad. En el Reino Unido aproximadamente 2,000 - 2,500 niños y adultos viven con SMA. Enfermedad: Fibrosis Quistica Estadisticas: Aproximadamente 1 en 30 personas son portadores sanos de fibrosis quistica sin saberlo. En Dinamarca, 1-2 niños nacen con fibrosis quistica cada mes. Esto representa que aproximadamente 150,000 personas en Dinamarca tiene la enfermedad. Enfermedad: Lisosomales como Tay-Sachs, Sandhoffs, Niemann, Gaucher, Mannosidose, Fukosidose, Sialidose, Hurlers, Hunter, Sanfilipos, Morqueios, I-cell, Cystinose, Sallas, Wolmans. Estadisticas: Existen aproximadamente 70 diferentes tipos de enfermedades liposomales cada una de ellas es muy rara, pero estas puede afectar alrededor de 1 en 5000-8000 recien nacidos. Cada año, alrededor de 10 niños nacen con uno de estos diagnosticos en Dinamarca. Referencia: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=ES

HAZTE LA PRUEBA ANTES DE:

Tratar de quedar embarazada.
Iniciar un tratamiento de fertilizacion asistida.