Me gustaria ser papá
PRUEBA PARA DONANTE DE ÓVULOS
El tamizaje de donantes de óvulos es una prueba para parejas que desean un embarazo con la ayuda de una donante de óvulos en relación con un FIV. La prueba se utiliza para investigar las mutaciones genéticas que se transmiten de una donante de óvulos a los niños y que causan enfermedades hereditarias.
ENFERMEDADES HEREDITARIAS
Las enfermedades hereditarias se heredan a través del material genético de una generación a otra. Existen diferentes tipos de enfermedades hereditarias. En este análisis, nos centramos en dos tipos:
1. ENFERMEDAD GENÉTICA RECESIVA
Dos copias del mismo gen mutado, uno en la mujer y otro en el hombre, causan la enfermedad.
2. ENFERMEDAD HEREDITARIA RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA x
En niños: una copia del gen mutado es suficiente para causar la enfermedad.
En las niñas: se necesitan dos copias del gen mutado para causar la enfermedad, pero es más probable que la mujer herede solo una copia del gen mutado y sea una portadora sana.
GENES ANALIZADOS Y PREVALENCIA DE LAS ENFERMEDADES RELACIONADAS:
Enfermedad: Atrofia Muscular Espinal. Genes: SMN1. Estadisticas: 1 en cada 6000-10000 niños nacen con la enfermedad. En el Reino UNido aproximadamente 2000-5000 niños y adultos viven con SMA. Enfermedad: Fibrosis Quistica. Genes: CFTR. Estadisticas: Aproximadamente 1 de cada 30 personas son portadores sanos de fibrosis quistica sin saberlo. En Dinamarca, 1-2 niños nacen con fibrosis quistica cada mes. Esto representa que aproximadamente 150000 personas en Dinamarca tienen la enfermedad. Enfermedad: Sordera genética no sindrómica. Genes: GJB2, GJB6, DFNB1. Estadisticas: 1 de cada 1000 niños nacen con perdida auditiva profunda y 1 de cada 700 niños nacen con perdida auditiva severa. Enfermedad: Sindrome de X frágil. Genes: HEXA Estadisticas: La prevalencia estimada es de aproximadamente 1 en 2400 a 1 en 6000, aunque puede variar en función de la zona geográfica en la que se realice el estudio. En varones, la enfermedad aparece durante la infancia, con retraso de los hitos del desarrollo motor.
Referencia: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=EN
HAZTE LA PRUEBA ANTES DE:
- Seleccionar una donadora de óvulos
- Tratar de quedar embarazada con un óvulo donado
¿CÓMO HACER LA PRUEBA?
