FRAGILT X MENTAL RETARDERING 1 ANALYSE (FMR1)

Fragilt X syndrom er en trinukleotid-repeat sygdom, som skyldes en ekspansion af CGG triplet repeat af FMR1 (fragilt x mental retardering 1) genet. Sygdommen er karakteriseret ved udviklingsproblemer som f.eks. læringsproblemer, kommunikationsbesvær, problemer med sociale interaktioner og nedsatte kognitive evner.

Amplexa Genetics tester for FMR1 genmutation hos kvinder, der ønsker at blive gravid med en sædonor.

TESTSPECIFIKATIONER

Fragmentanalyse. Reagenserne udbyder en kun-PCR-brug baseret på Triplet Repeat Primed PCR (TP-PCR) designet til amplifikation og detektion af alle alleler inklusiv fuldmutationer.

 

Chemistry: AmplideX PCR/CE FMR1 Reagents, Asuragen


Hardware: SeqStudio Genetic Analyzer


Data processing: Data analyseres via Genemarker Software. En kontrolprøve, dannet ud fra fire forskellige prøver fra Coriell Institute med henholdsvis 20, 29/31, 53, 118 repeats, anvendes.

 

Metrics: >95% sensitivitet 

VILKÅR

Ved bestilling af analyse hos Amplexa Genetics A/S bekræfter rekvirenten at have indhentet det nødvendige informerede samtykke til udførelse af de ønskede analyser, og accepterer Amplexa Genetics vilkår og betingelser. En papirrekvisition eller en e-mail med angivelse af den specifikke analyse sammen med modtagelse af en prøve betragtes som en ordre om at udføre analysen.

Fra dagen for ordremodtagelse er leveringstiden 5 uger.