Den mest almindelige årsag til arvelig intellektuel svækkelse

er Fragilt X syndrom

X-LINKED CARRIER TEST

X-linked carrier test er en specifik test til kvinder, der ønsker at blive gravide. Testen bruges til at undersøge genetiske mutationer, der kan overføres fra mor til hendes børn og kan forårsage sygdom.

De undersøgte genetiske mutationer er knyttet til X-kromosomet og forårsager sygdom kendt som X-forbundne recessive arvelige sygdomme.
X-linked recessiv arvelig sygdom har en mutation i et gen på X-kromosomet og rammer primært drenge. På grund af, at mænd har et X- og et Y-kromosom(XY), har mænd derfor, hvis X-kromosomet nedarves med en mutation i et gen, ikke et andet X-kromosom til at kompensere for mutationen og kan derfor blive påvirket af en sygdom.

På den anden side har kvinder to X-kromosomer (XX), derfor, hvis et af X-kromosomerne nedarves med en mutation i et gen, kan kvinder kompensere for mutationen med det andet X-kromosom og kan være sunde bærere. Fordi det er usandsynligt, at kvinder vil have 2 muterede kopier af genet for at forårsage sygdommen, bliver mænd meget hyppigere ramt af X-linked recessiv arvelig sygdom end kvinder.

X-LINKED RECESSIV ARVELIG SYGDOM

Hos drenge: 1 kopi af det muterede gen er tilstrækkeligt til at forårsage sygdommen

Hos piger: 2 kopier af det muterede gen er nødvendige for at forårsage sygdommen, men det er mere sandsynligt, at kvinden kun arver 1 kopi af det muterede gen og kan være rask bærer.


 


MATERIALE KRAV: 

  • Blod (2-5 ml EDTA-blood)
  • Spytprøve (2mL) 
  • DNA - prøve (minimum 3 µg)

















Genetiske sygdomme: Fragile X syndrome. Påvirket gener: FMR1. Gen ID: 2332 Teknik: PCR (TP-PCR)
Statistik: 1 in 4000 boys and 1 in 5000-8000 girls are born with the disease. In affected boys, 60% are diagnosed with autism spectrum disorders and 90% have intellectual disabilities: in affected girls, 30% have intellectual disabilities. For individuals with FXS, anxiety disorders occur between 70-80% in all cases.

Genetiske syndomme: Adrenoleukodystrophy. Påvirket gener: ABCD1. Gen ID: 215 Teknik: NGS
Statistik: is the most common peroxisomal disorder, with an estimated birth prevalence of 1/17,000 (male and female). 

Genetiske syndomme: Choroideremia. Påvirket gener: CHM. Gen ID: 1121 Teknik: NGS
Statistik: The prevalence is estimated between 1/50,000-1/100,000

Genetiske syndomme: Alport syndrome. Påvirket gener: COL4A5. Gen ID: 1287 Teknik: NGS
Statistik: The global prevalence of Alport syndrome (AS) is unknown. The prevalence at birth in Finland is estimated at 1/53,000. In the USA, Alport syndrome reportedly accounts for up to 2% of new cases of pediatric ESRD.

Genetiske syndomme: Duchenne muscular dystrophy (DMD). Påvirket gener: DMD. Gen ID:  1756 Teknik: NGS
Statistik: DMD primarily affects males with an estimated male birth prevalence of 1/3,500-1/9,300.

Genetiske syndomme: Hypohidrotic ectodermal dysplasia. Påvirket gener: EDA. Gen ID: 1896 Teknik: NGS
Statistik: HED has a prevalence of approximately 1/15,000. CST syndrome is the most frequent sub-type (80% of cases), with an incidence in males of 1/50,000 to 1/100,000 births

Genetiske syndomme: Hemophilia A (HEMA). Påvirket gener: F8. Gen ID: 2157 Teknik: NGS
Statistik:
 Prevalence is estimated at around 1 in 6,000 males. It primarily affects males, but females may also be symptomatic with a generally milder clinical picture.

Genetiske syndomme: Hemophilia B (HEMB). Påvirket gener: F9. Gen ID: 2158 Teknik: NGS
Statistik: is estimated at around 1 in 30,000 males.

Genetiske syndomme: Emery-Dreifuss muscular dystrophy 6. Påvirket gener: FHL1, IDS. Gen ID: 2273, 3423 Teknik: NGS
Statistik: is estimated at 1 in 400,000.

Genetiske syndomme: Fabry disease. Påvirke gener: GLA. Gen ID: 2717 Teknik: NGS
Statistik: Worldwide, the average prevalence at birth is approximately 1/15,000.

Genetiske syndomme: Retinoschisis1, X-linked, juvenile (RS1). Påvirke gener: RS1 Gen ID: 6247 Teknik: NGS
Statistik: X-linked retinoschisis prevalence is estimated to range between 1/5,000-1/25,000 males worldwide.

En mor giver altid et X-kromosom videre til sit barn

HVORDAN GØR MAN?





Bliv en del af vores netværk af klinikker og

tilbud den bedste behandling til din patient