Vi vil gerne være forældre, men inden da vil vi gerne vide, om vores barn kan arve en sjælden sygdom.


GENES2LIFE

Når en ny fase i livet begynder og et par overvejer at få børn, fokuserer de ofte på behov, som de synes er afgørende for at kunne starte deres egen familie. Det kan for eksempel være kvindens sundhed, babypleje og økonomisk overskud.

Før en graviditet kan opstå, skal en sædcelle forene sig med et æg. Det resulterer i et befrugtet æg, hvor 50% af generne kommer fra faderen, og 50% kommer fra moderen. Det befrugtede æg sætter sig nu fast på kvindens livmoder, og 2-3 uger efter modtager parret nyheden om, at de er gravide. Parrets største ønske i det øjeblik er, at barnet er sundt!

Barnet vil arve fysiske og genetiske egenskaber fra begge deres familier.
Barnet vil ikke kun arve faderens blå øjne og bedstemorens krøllede hår, men kan også arve en eller flere sygdomme. Nogle sygdomme kan behandles medicinsk, mens andre er sjældne sygdomme, der ikke findes nogen behandling for.  

Ved du, om du og din partner er raske

og klar til at starte en ny familie?

GENES2LIFE
Genes2Life er en genetisk test, der bruges til at undersøge, om der er en risiko for at få et barn med en arvelig genetisk sygdom. Arvelige sygdomme nedarves via vores arvemateriale fra en generation til den næste. I nogle tilfælde kan arvelige sygdomme ”springe” en generation over, da de kan have en recessiv arvegang. Mange mennesker er bærere af sygdoms-relaterede mutationer uden at være klar over det pga. denne recessive arvegang.

RECESSIV GENETISK SYGDOM

To kopier af det samme muterede gen, et hos moderen og et hos faderen, forårsager sygdommen.

 

TIL TESTEN SKAL VI BRUGE EN BLOD- ELLER SPYTPRØVE




GENETISK TEST SPILLER EN VIGTIG ROLLE

Genetisk test spiller en vigtig rolle i fertilitetsbehandlinger. En af årsagerne til mislykkede fertilitetsbehandlinger kan være tilstedeværelsen af genetiske mutationer, som kan føre til gentagne aborter og mislykkede behandlinger.

 

Udvalget af gener, der testes med Genes2Life, følger de kriterier, som anbefales af ACOG (American College of Obstetricians and Gynecologists):

 
  • 1 ud af 100 par bærer mutationen
  • Karakteristika og symptomer er relaterede til en kendt sygdom
  • Har en skadelig effekt på livskvaliteten
  • Kan påvirke det fysiske og psykiske funktionsniveau
  • Kræver kirurgisk eller medicinsk behandling
  • Sygdom med tidlig debut
  • Kan diagnosticeres prænatalt
 Reference: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28697118/

TYPER AF GENETISKE SYGDOMME UNDERSØGT MED GENES2LIFE



 

Reference: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=EN

FÅ FORETAGET EN TEST FØR:

  • Du prøver at blive gravid.
  • Du går i gang med en assisteret fertilitetsbehandling.
  • Du går i gang med en behandling med donoræg eller donorsæd. Både patient og donor kan være sunde bærere af sygdomme med en genetisk mutation af det samme gen. 

HVORDAN GØR MAN?

 


 

 

 

Vi hjælper dig med at finde en klinik