FOCAL CORTICAL DYSPLASIA

Fokale epilepsier er karakteriseret ved anfald, der opstår fra en bestemt del af hjernen. Fokale anfald udgør omkring 60 % af alle epileptiske anfald.

Fokal epilepsi kan behandles med medicin, og lejlighedsvis med diæt, nervestimulation eller kirurgi. Især hvis tilstanden skyldes et ar eller anden læsion i hjernen. Panelet består af 17 gener, der tidligere er beskrevet som værende involveret i udviklingen af fokal epilepsi på grund af kortikal dysplasi. Derudover indeholder panelet 4 nye kandidatgener.

Dette panel er relevant i tilfælde med fokal epilepsi og til test af genetisk mosaicisme i hjernebiopsier fra patienter med fokal epilepsi, som har gennemgået kirurgisk behandling.

PANELINDHOLD

Panelet bliver jævnligt evalueret og opdateret. Den nuværende version indeholder 600 gener.
Klik på genlisteikonet for information om Gennavn - Gen-ID - OMIM ID.


ANALYSETEKNIK

Focal Cortical Dysplasia Panel udføres ved hjælp af Next Generation Sequencing (NGS), en avanceret teknik, der tilbyder dyb, storstilet dechifrering af genomet. Teknikken har revolutioneret genetikken ved at muliggøre forskellige tilgange til high-throughput, skalerbar sekventering. Klik på ikonet for mere information om NGS.

BIOINFORMATIK

Paneler kan inkludere både kodende, ikke-kodende og regulatoriske genomiske regioner sekventeret til en dybde på minimum 20. Alle kodende regioner analyseres +/- 10 basepar fra exon-intron grænsen.

Data analyseres og annoteres i vores state-of-the-art, lokalt udviklede bioinformatiske pipeline, hvor industristandard software og machine learning algoritmer integreres for at levere den mest omfattende dataanalyse. Igennem hele workflowet sikrer standardiserede kvalitetskontroller konsistente, valide og nøjagtige resultater. Et væld af professionelle, kurerede databaser er integreret i vores pipeline, herunder, men ikke begrænset til, gnomAD, ClinVar, Omim, HGMD, RefSeq og DBSNP. Det sikrer variantklassifikationer med høj sikkerhed. Desuden er flere analyseværktøjer integreret i variantklassifikationen, såsom SIFT, PolyPhen, MutationTaster, AION, SpliceFinder m.fl. Alle kvalitetsvurderingsmålinger er tilgængelige efter anmodning. I tilfælde af manglende indhentning af data fra specifikke genomiske målregioner inden for et panel vil du blive underrettet.

PRØVE KRAV

  • Blod (2-5 ml EDTA-blod)
  • DNA (minimum 3 µg)
  • Spyt (minimum 2mL)

TESTSPECIFIKATIONER

Chemistry: Twist Biosystems custom panel

Hardware: Illumina Novaseq 6000 Sequencer

Data processing: Variant calling and filtering is performed with an in-house bioinformatics pipeline.

Metrics: Average read depth >1000-fold. On target coverage ~100%. With >1000-fold read depth mosaicism down to a 1% level can be detected.

VILKÅR

Ved at bestille en analyse hos Amplexa Genetics A/S, bekræfter rekvirenten at have indhentet det nødvendige informerede samtykke til udførelsen af de anmodede analyser og accepterer vilkår og betingelser for Amplexa Genetics. En rekvisition i papirkopi eller en e-mail med angivelse af den specifikke analyse sammen med modtagelse af en prøve betragtes som en ordre til at foretage analysen.

Fra bestillingsdagen er omløbstiden 5 uger.