FAMILIÆR HEMIPLEGISK MIGRÆNE

Familiær hemiplegisk migræne (FHM) er en sjælden form for migræne med en aura, der omfatter en forbigående lammelse/svaghed i den ene side af kroppen samt visuelle forstyrrelser, sensoriske symptomer og taleproblemer. Disse neurologiske symptomer kan vare få timer eller flere dage. 

 

Arvelig FHM er ofte associeret med mutationer i generne ATP1A2, CACNA1A eller SCN1A, som nedarves i et autosomalt dominant nedarvningsmønster. På baggrund af nedarvningsmønsteret har de fleste personer med FHM nedarvet det fra en syg forælder.

 

Genetisk test kan være med til at bekræfte diagnosen for FHM og kan bruges til at præcisere behandlingen.

Amplexa Genetics tilbyder genetisk test for gener involveret i FHM. 

PANELINDHOLD

Amplexa Genetics tilbyder genetisk test for gener involveret i familiær hemiplegisk migræne med et genpanel bestående af 4 gener. Panelet er baseret på klinisk evidens, videnskabelige publikationer og diverse klinisk genetiske databaser såsom Human Gene Mutation Database (HGMD) og Online Mendelian Inheritance in Men (OMIM).

 

Panelet evalueres og opdateres regelmæssigt. For mere information om panelets indhold, klik på ikonet GENLISTE.

ANALYSETEKNIK

Familiær hemiplegisk migrænepanelet udføres ved hjælp af Next Generation Sequencing (NGS), en avanceret teknik, der tilbyder dyb, storstilet dechifrering af genomet. Teknikken har revolutioneret genetikken ved at muliggøre forskellige tilgange til high-throughput, skalerbar sekventering.

Klik på ikonet for mere information om NGS


BIOINFORMATIK

Paneler kan inkludere både kodende, ikke-kodende og regulatoriske genomiske regioner sekventeret til en dybde på minimum 20. Alle kodende regioner analyseres +/- 10 basepar fra exon-intron grænsen.
 
Data analyseres og annoteres i vores state-of-the-art, lokalt udviklede bioinformatiske pipeline, hvor industristandard software og machine learning algoritmer integreres for at levere den mest omfattende dataanalyse. Igennem hele workflowet sikrer standardiserede kvalitetskontroller konsistente, valide og nøjagtige resultater. Et væld af professionelle, kurerede databaser er integreret i vores pipeline, herunder, men ikke begrænset til, gnomAD, ClinVar, Omim, HGMD, RefSeq og DBSNP. Det sikrer variantklassifikationer med høj sikkerhed. Desuden er flere analyseværktøjer integreret i variantklassifikationen, såsom SIFT, PolyPhen, MutationTaster, AION, SpliceFinder m.fl. Alle kvalitetsvurderingsmålinger er tilgængelige efter anmodning. I tilfælde af manglende indhentning af data fra specifikke genomiske målregioner inden for et panel vil du blive underrettet.

Klik på ikonet for mere information om BIOINFORMATIK.  

PRØVE KRAV

  • Blod (2-5 ml EDTA-blod)
  • DNA (minimum 3 µg)
  • Spyt (minimum 2mL)

TESTSPECIFIKATIONER

Testen udføres som dataudtræk (virtuelt målrettet panel) fra hele exome-data.

Chemistry: Twist Biosystems Human Core Exome

Hardware: Illumina Novaseq 6000 Sequencer

Data processing: Variant calling and filteringis performed with an in-house bioinformatic pipeline.

Metrics:
 Average read depth >100-fold. On targetcoverage >97% at a >20-fold read depth

VILKÅR

Ved at bestille en analyse hos Amplexa Genetics A/S, bekræfter rekvirenten at have indhentet det nødvendige informerede samtykke til udførelsen af de anmodede analyser og accepterer vilkår og betingelser for Amplexa Genetics. En rekvisition i papirkopi eller en e-mail med angivelse af den specifikke analyse sammen med modtagelse af en prøve betragtes som en ordre til at foretage analysen.

Fra bestillingsdagen er omløbstiden 5 uger.