BRAIN MALFORMATION (BMF)

Begrebet Brain Malformation eller hjernemisdannelser er en fællesbetegnelse for tilstande, hvor hjernen ikke har dannet sig korrekt under graviditeten. De fleste af disse problemer i hjernens struktur er forbundet med neurologiske og udviklingsmæssige problemer. Amplexa Genetics udfører genetiske tests for at fastslå årsagen, ætiologien og mekanismen for sygdommen, hvilket muliggør mere målrettet behandling.

PANELINDHOLD

Panelet bliver jævnligt evalueret og opdateret. Den nuværende version indeholder 600 gener.
Klik på genlisteikonet for information om Gennavn - Gen-ID - OMIM ID.


ANALYSETEKNIK

Brain Malformation Panel udføres ved hjælp af Next Generation Sequencing (NGS), en avanceret teknik, der tilbyder dyb, storstilet dechifrering af genomet. Teknikken har revolutioneret genetikken ved at muliggøre forskellige tilgange til high-throughput, skalerbar sekventering. Klik på ikonet for mere information om NGS.

BIOINFORMATIK

Paneler kan inkludere både kodende, ikke-kodende og regulatoriske genomiske regioner sekventeret til en dybde på minimum 20. Alle kodende regioner analyseres +/- 10 basepar fra exon-intron grænsen.

Data analyseres og annoteres i vores state-of-the-art, lokalt udviklede bioinformatiske pipeline, hvor industristandard software og machine learning algoritmer integreres for at levere den mest omfattende dataanalyse. Igennem hele workflowet sikrer standardiserede kvalitetskontroller konsistente, valide og nøjagtige resultater. Et væld af professionelle, kurerede databaser er integreret i vores pipeline, herunder, men ikke begrænset til, gnomAD, ClinVar, Omim, HGMD, RefSeq og DBSNP. Det sikrer variantklassifikationer med høj sikkerhed. Desuden er flere analyseværktøjer integreret i variantklassifikationen, såsom SIFT, PolyPhen, MutationTaster, AION, SpliceFinder m.fl. Alle kvalitetsvurderingsmålinger er tilgængelige efter anmodning. I tilfælde af manglende indhentning af data fra specifikke genomiske målregioner inden for et panel vil du blive underrettet.

TESTSPECIFIKATIONER

The analysis is limited to small indels and polymorphisms in coding regions including 10 bp from exon-intron boundaries including splice sites. Rare or low frequency variants are evaluated according to the ACMG guidelines (Richards et al, Genet Med. 2015, May;17(5):405-24), as well as individual estimates.

 

Chemistry: Twist Biosystems Human Core Exome

 

Hardware: Illumina Novaseq 6000 Sequencer

 

Data processing: Variant calling and filtering is performed with an in-house bioinformatic pipeline.

 

Metrics: Average read depth >100-fold. On target coverage >97% at a ≥20-fold read depth. 

VILKÅR

Ved at bestille en analyse hos Amplexa Genetics A/S, bekræfter rekvirenten at have indhentet det nødvendige informerede samtykke til udførelsen af de anmodede analyser og accepterer vilkår og betingelser for Amplexa Genetics. En rekvisition i papirkopi eller en e-mail med angivelse af den specifikke analyse sammen med modtagelse af en prøve betragtes som en ordre til at foretage analysen.

Fra bestillingsdagen er omløbstiden 5 uger.