CHILDHOOD EPILEPSY

Childhood Epilepsy panelet er relevant i de tilfælde, hvor epilepsi er det primære symptom. 25 % af epilepsitilfældene har deres debut i barndommen, især den tidlige barndom. Childhood Epilepsy Panel omfatter mere end 100 gener involveret i udviklingen af epilepsi med tidligt debut, epileptisk encefalopati eller udviklingsmæssig epileptisk encefalopati. Panelet evalueres og opdateres hyppigt. Den nuværende version indeholder 110 gener.

TEST SPECIFIKATIONER

Testen udføres som dataudtræk (virtuelt målrettet panel) fra hele exome-data.

Chemistry: Twist Biosystems Human Core Exome

 

Hardware: Illumina Novaseq 6000 Sequencer

 

Data processing: Variant calling and filtering is performed with an in-house bioinformatic pipeline.

 

Metrics: Average read depth >100-fold. On target coverage >97% at a >20-fold read depth



VILKÅR

Ved bestilling af analyse hos Amplexa Genetics A/S bekræfter rekvirenten at have indhentet det nødvendige informerede samtykke til udførelse af de ønskede analyser, og accepterer Amplexa Genetics vilkår og betingelser. En papirrekvisition eller en e-mail med angivelse af den specifikke analyse sammen med modtagelse af en prøve betragtes som en ordre om at udføre analysen.

Fra dagen for ordremodtagelse er leveringstiden 5 uger.